Questa ricerca è stata condotta per sapere quanti adulti con FC in cura presso i Centri specializzati americani hanno avuto figli a loro volta affetti dalla malattia. Lo spunto per realizzarla è nato dall’osservazione che il Centro adulti FC di Morristown (New Jersey), un centro di dimensioni medio-piccole che nel 2005 seguiva una settantina di adulti, aveva fra le sue assistite tre donne con FC, che avevano a loro volta figli con FC. A ognuna di queste donne la malattia era stata diagnosticata dopo che era stata fatta la diagnosi nel figlio. In particolare una, che è madre di due bambini con FC, è stata diagnosticata affetta da FC solo dopo la nascita del secondo figlio. Un’altra è stata diagnosticata mentre era in gravidanza (alla 24^ settimana), dopo aver saputo attraverso una villocentesi che il feto era affetto da FC. Di qui è partita un’indagine allargata a 144 centri americani. Il Registro FC americano riporta che nel 2008 c’erano 240 donne affette da FC che avevano una gravidanza in corso. Ma il registro non riporta il dato se avessero già figli anch’essi con malattia FC.
Hanno risposto 119 su 144 Centri (83%). 40 centri riportavano di avere da un minimo di una paziente ad un massimo di 5 con figli FC. Sono state così identificate 66 pazienti FC con almeno un figlio FC. Di queste 66, ben 39 (59%) erano state diagnosticate dopo la nascita del figlio o in conseguenza di un test fatto durante la gravidanza (rispettivamente 36 su 39 e 3 su 39). Non ci sono notizie sulle altre 17 pazienti: non sappiamo perciò se in queste la nascita del figlio FC sia stato frutto del caso (il partner era portatore ma la donna non lo sapeva e non era stato fatto un accertamento prenatale) o di una scelta (il partner era un portatore, la diagnosi prenatale aveva fatto diagnosi di FC nel feto e la coppia ha continuato la gravidanza).
Il questionario non indagava il sesso del genitore (probabilmente dando per scontato che fossero tutte donne), solo alla fine dell’inchiesta è stato ricostruito che 3 casi erano padri (e non madri!) diagnosticati affetti da FC dopo la diagnosi nel figlio. Non si sa però se questi figli siano nati con tecniche di fecondazione assistita.
Il lavoro è nato come una ricerca condotta da infermiere per sottolineare la particolare necessità di assistenza infermieristica in queste famiglie dove madre e figlio sono malati della stessa malattia. Una raccomandazione tutta particolare che le infermiere devono fare a questi genitori è di aderire al programma terapeutico, perché così facendo si offrono come modello per i figli. Il taglio infermieristico probabilmente ha fatto sì che sia stata omessa dal questionario la ricerca dei dati clinici, che sarebbe stata particolarmente interessante. Ciononostante, la ricerca ha il merito di mettere in luce che più di un quarto dei centri indagati ha almeno una paziente che ha un figlio con la stessa malattia. E che in più della metà dei casi la diagnosi nella madre è avvenuta dopo quella del figlio.
Non conoscendo i dati clinici delle madri FC con figli FC, gli autori della ricerca riportano i risultati di altre ricerche: la diagnosi “tardiva” che caratterizza la maggior parte di queste madri le fa rientrare in una categoria particolare (“unica”) di donne che hanno forme lievi di malattia FC. Si è visto che fra le donne (e gli uomini) diagnosticati dopo i 18 anni vi è, rispetto agli altri diagnosticati prima, un maggior numero di soggetti con elevato titolo di studio, lavoro a tempo pieno, matrimonio (2). E soprattutto che la malattia sembra avere un decorso più benigno, permettendo una vita più lunga (3).
1) Lomas PH. Fowler SB ” Parents and children with cystic fibrosis : a family affair ” .Am J Nurs August 2010; 110 (8): 30-37
2) Widerman E et all “Health status and sociodemographic characteristics of adults receiving a cystic fibrosis diagnosis after age 18 years”. Chest 2000; 118(2):427-33
3) Nick JA, Chacon CS, Brayshaw SJ et all “Effects of Gender and Age of Diagnosis on Disease Progression in Long-term Cystic Fibrosis Survivors.”Am J Respir Crit Care Med. 2010 May 6. [Epub]
