Sul DNA di un numero molto elevato di malati FC omozigoti DF508, ben caratterizzati clinicamente, fornito dal “CF North American Consortium”, è stata esaminata, con tecniche robotizzate molto sofisticate, una serie di 768 varianti (polimorfismi o SNPs) di 149 geni coinvolti nell’immunità innata, nell’ipotesi che questi geni e quindi le loro varianti individuali potessero influire sullo sviluppo della malattia polmonare CF. E’ in corso di attuazione poi uno screening su tutto il genoma di una vasta coorte di pazienti CF italiani reclutati con la collaborazione di numerosi centri CF. E’ stata analizzata la distribuzione delle varianti geniche mettendole in relazione con lo stato della funzione respiratoria (FEV1), comparando la frazione di pazienti con FEV1 più compromesso rispetto a quella dei pazienti con FEV1 meno compromesso. Sono stati individuati sinora 7 polimorfismi nuovi associati alla modulazione della malattia polmonare CF. Altri polimorfismi si stanno delineando come significativamente influenti sullo stato clinico dei pazienti.
