La condizione di infertilità che la maggior parte degli uomini FC presenta può essere oggi trattata con le tecniche di riproduzione assistita. Questo lavoro(1) riporta l’esperienza di un grande Centro per adulti FC di Parigi che collabora con un Centro di Medicina Riproduttiva. E’ stata costituita un’equipe multidisciplinare composta di uno pneumologo FC esperto nell’assistenza agli adulti, uno psicologo, un genetista, un medico della medicina riproduttiva, un urologo e un ostetrico. Questa equipe nel periodo 1994-2994 ha seguito 25 uomini FC (il 17% del totale dei maschi assistiti) che hanno espresso il desiderio di avere un figlio.
Lo spermiogramma ha indicato azoospermia in tutti i 25 casi. Nessuna delle partner è risultata portatrice di mutazioni del gene CFTR all’analisi genetica. L’età media degli uomini al momento della richiesta era di 29 anni. Le loro principali caratteristiche cliniche (età alla diagnosi, funzionalità pancreatica, infezione cronica da Pseudomonas, funzionalità polmonare, stato nutrizionale, numero di trattamenti antibiotici per via endovenosa, genotipo con presenza della mutazione DF508 ) non erano mediamente diverse da quelle di altri 130 maschi FC assistiti dal Centro. Due soggetti si erano sottoposti a trapianto polmonare rispettivamente 4 e 6 anni prima della richiesta: in un caso sono stati utilizzati spermatozoi prelevati prima del trapianto e congelati, nell’altro la coppia ha deciso di utilizzare seme di donatore. Anche un’altra coppia ha chiesto di utilizzare seme di donatore. Delle 25 totali 23 invece hanno scelto di seguire la strada del prelievo degli spermatozoi dal testicolo e successiva fertilizzazione “in vitro” (gli spermatozoi prelevati vengono iniettati nell’ovocita con un procedimento detto ICSI= Intracytoplasmic Sperm Injection).
Il prelievo è stato eseguito in 22 soggetti su 23, perché in un caso è stato riconosciuto un rischio anestesiologico troppo elevato. Il prelievo, infatti, secondo le valutazioni dell’urologo può essere eseguito per mezzo di un’anestesia locale o attraverso analgesia perdurale; in questo caso era necessaria l’anestesia peridurale, procedura comunque non esente da rischi clinici. In 19 dei 22 maschi dopo il prelievo degli spermatozoi si è passati all’ICSI (negli altri 3 casi l’intervento è programmato ma non è ancora stato eseguito). L’ICSI ha portato alla produzione d’embrioni che sono stati trasferiti nell’utero della donna (in genere sono stati trasferiti 2 embrioni). Al trasferimento in utero hanno fatto seguito 16 gravidanze, di cui ne sono andate a termine 9 ( le altre si sono interrotte con degli aborti precoci).
Hanno avuto un figlio quindi 9 delle 19 coppie. Delle rimanenti 10, 7 hanno rinunciato, 2 hanno fatto ricorso a seme di donatore, una ha adottato un bambino.
Il tasso di successo (=bambino in braccio) con la tecnica del prelievo di spermatozoi e successiva ICSI risulta da questo studio pari al 63%, successo notevolmente più elevato che in altre casistiche. Gli autori lo mettono in relazione con l’età particolarmente giovane delle partner degli uomini FC: si sa, infatti, che più giovane è la donna più aumentano le possibilità dell'”impianto” in utero degli embrioni, con conseguente avvio di gravidanza. In questo studio le donne avevano un’età media di 26 anni, e 4 di loro avevano meno di 25 anni.
1) Hubert D et all “Results of assisted reproductive technique in men with cystic fibrosis” Hum Reprod 2006; Jan 23 (Epub ahead of print)
