Quest’articolo (1) non riporta i dati di una ricerca, ma espone un’attenta analisi di quali ostacoli e quali facilitazioni esistano sulla strada della realizzabilità dello screening preconcezionale per FC. A esaminare l’argomento è un gruppo di ricercatori olandesi, che l’affrontano nella prima parte attraverso osservazioni teoriche, e nella seconda applicando queste osservazioni ai dati raccolti sul campo. Questi derivano da altre esperienze di screening realizzate in Olanda, quella per la prevenzione delle malformazioni congenite attraverso supplementazione di acido folico e quello per l’identificazione dei portatori del gene dell’Ipercolesterolemia Familiare.
La società e le nuove tecnologie, sostengono questi autori, interagiscono fra di loro, anzi , si modellano a vicenda in un processo che è definito di “co-evoluzione”. La realizzazione di uno screening preconcezionale per FC ed emoglobinopatie dipende dalla possibilità di coevoluzione di tecniche e società a differenti livelli: micro, meso, macro .
Il micro – livello della coevoluzione è costituito da laboratori e servizi particolarmente attivi e qualificati nella malattia in questione, nel test per identificarla e/o identificarne i portatori ecc. Questi devono servire da “nicchie”socio- tecniche in cui la tecnologia viene sviluppata e viene eventualmente offerta alla popolazione, ancora in un ambito di ricerca, ma in modo tale da capirne le potenzialità applicative a livello più esteso .
Il livello medio della coevoluzione è quello in cui la sperimentazione di nicchia diventa una strategia organica e sistematica, in cui sono chiare non solo le tecniche, ma anche le pratiche, ad esempio quali siano gli offerenti e quali gli utenti dello screening, quali le sedi. La sperimentazione-pilota diventa in questo modo un “sistema socio tecnico” .
Il livello macro è l’ambiente generale a cui concorrono le istituzioni: sanitarie, economiche, politiche. Sono queste da ultimo a condizionare fortemente la possibilità che una strategia a medio raggio evolva e si diffonda su larga scala.
Essenziale un fattore, a tutti i livelli: l’accordo. Per esempio, deve esserci accordo fra le “nicchie” di laboratorio, su quale sia il livello di sensibilità accettabile per il test FC. Nel medio livello, accordo se debbano essere i ginecologi o i medici di base o i consultori a offrire il test FC; e se debbano essere i singoli o le coppie ad usarlo. Accordo, da parte delle componenti allargate della società, sull’accettabilità dello screening per FC: quindi, ad esempio, sulla “medicalizzazione” del periodo preconcezionale, sulla possibilità di interruzione selettiva della gravidanza dopo diagnosi prenatale.
Quali lezioni pratiche fornite dalle esperienze degli altri screening?
Lo screening che cercava di raggiungere le donne prima o agli inizi della gravidanza per raccomandare l’assunzione di acido folico ha insegnato che è difficile raggiungere estesamente le donne in quella particolare fase della loro vita. Manca in Olanda una sede o un servizio specifico a cui le donne possano rivolgersi nel momento in cui programmano una gravidanza; e questa è una lacuna importante che peserebbe anche sulla fattibilità dello screening per il portatore FC in Italia .
Lo screening per l’Ipercolesterolemia Familiare (IF), realizzato in Olanda per la prima volta nel ’90 e poi mantenuto stabilmente “a regime”, ha avuto invece particolare successo. Un primo piccolo programma sperimentale è stato avviato da un ente di ricerca privato chiamato Fondazione per la Diagnosi dell’Ipercolesterolemia Familiare (la “nicchia” sperimentale). Resa possibile la diagnosi su DNA del gene in questione, la strategia è stata quella dell’offerta del test alle famiglie a rischio, in cui fosse stato individuato un caso-indice. Il test diagnostico è stato perfezionato con la possibilità di identificare un’ampia gamma di mutazioni del gene IF. I mass-media hanno largamente diffuso l’iniziativa, che ha ricevuto il supporto finanziario sia di un’industria farmaceutica sia del governo. Di conseguenza, il Ministero della Salute olandese ha deciso di mantenere attivo il programma fino al 2010 .
1) Achterbergh R et all “Implementation of preconceptional carrier screening for cystic fibrosis and haemoglobinopathies: a sociotechnical analysis” Health Policy 2007; 83: 277-286
