questo progetto intende utilizzare e sviluppare risultati ottenuti in due precedenti studi finanziati da FFC. Il tema è quello dello “splicing”, cioè il processo che consente la trascrizione del codice genetico dal DNA genico al RNA per la sintesi della proteina CFTR con la rimozione di alcune parti non codificanti chiamate introni. In fibrosi cistica alcune mutazioni, non abbastanza conosciute, del DNA possono turbare sostanzialmente il processo di “splicing” con il risultato che la proteina CFTR non viene prodotta o lo è in maniera scorretta. L’obiettivo finale dello studio è sia quello di facilitare la diagnosi di queste speciali mutazioni sia quello di individuare sistemi terapeutici innovativi per quelle mutazioni che inducono splicing aberrante.
