Buonasera, sono Letizia la mamma di un ragazzino quasi 14enne con fibrosi cistica atipica. I suoi test del sudore sono sempre risultati borderline e, al centro dove lo seguono, ogni tanto glieli rifanno. Volevo sapere se è routine ripetere i test o è solo per la forma atipica o per i risultati borderline. Ringrazio anticipatamente.
Si usa definire forma “atipica” di fibrosi cistica una condizione in cui la malattia si esprime di solito con sintomi limitati ad un solo organo (o a pochi organi) e in genere non gravi. Queste forme sono sostenute da una combinazione di mutazioni che consentono una seppur limitata funzionalità della proteina CFTR, quella proteina canale del cloro collocata sulle cellule epiteliali, che è in vario grado difettosa in questa malattia.
Di solito queste forme “atipiche” presentano un test del sudore con il cloro nella fascia cosiddetta “borderline”, cioè con concentrazione di cloro tra i 40 e i 60 mEq/L, oppure a livelli assai più bassi rispetto alle forme classiche, anche se superiori a 60 mEq/L. In questi casi, per scrupolo diagnostico, il test del sudore viene ripetuto 2 o 3 volte: poi non è più necessario, perché esso rimane nel tempo abbastanza costante, se fatto correttamente. Bisognerebbe chiedere al centro di cura perché sentono il bisogno di ripeterlo ulteriormente.
