Il rientro nei valori di normalità della tripsina dopo un mese e mezzo dalla nascita può escludere la fc? Buongiorno. Vi riscrivo dopo il terzo prelievo di sangue effettuato su mia figlia Aurora con un quadro più definito. Riassumo brevemente: primo esame della tripsina a circa 36 ore dal parto valore 116 su 60; secondo esame tripsina ad un mese scarso circa dal parto valore 41 su 40; terzo esame tripsina ad un mese e mezzo dal parto 12 su 20. Tenuto conto che la bambina dopo aver smesso di nutrirsi con latte materno presenta disturbi quali coliche gassose e reflusso gastroesofageo e che la crescita è altalenante e che i genitori sottoposti a test del portatore su un pannello di 122 mutazioni sono risultati entrambi negativi possiamo escludere definitivamente la fc? Grazie per la risposta.
La domanda se si può escludere definitivamente la fibrosi cistica in un bambino che normalizza in un mese e mezzo i livelli alti di tripsina che presentava alla nascita, con genitori entrambi risultati non portatori di mutazioni CFTR ad un test di primo livello, dovrebbe essere correttamente posta in una consulenza presso il centro clinico FC che collabora con il centro di screening. Qui possiamo solo annotare che tali condizioni indicano con alta probabilità che il caso proposto rientra nelle condizioni di test di screening “falso positivo”. In dipendenza dal tipo di protocollo di screening applicato, i risultati falso positivi del test IRT possono avere una frequenza che va in genere dall’80 al 90% di tutti i casi positivi al primo test. Va annotato che in genere la goccia di sangue per il test di screening viene prelevata in terza o quarta giornata dal parto (poco prima della dimissione dal reparto ostetrico): un prelievo più precoce potrebbe in qualche caso non essere adeguato. In ogni caso, salvo rare eccezioni, vale la regola che nel neonato con FC i livelli alti di tripsina si mantengono tali a lungo, anche mesi, mentre nel neonato senza FC gli eventuali livelli alti riscontrati alla nascita (falso positivo) si normalizzano al controllo dopo circa un mese dalla nascita.
