Vorrei sapere se ci sono in Italia centri FC che hanno iniziato la sperimentazione del kalydeco per la mutazione di splicing 3272-26A>G, che era compresa in uno studio di cui ancora non conosco il risultato.
Abbiamo dato notizia dello studio di cui si parla nella domanda nella Newsletter di questo mese (http://www.fibrosicisticaricerca.it/Fibrosi-Cistica/Progressi-di-ricerca/Risultati-di-studi-in-corso-con-Kalydeco-presentati-da-Vertex-al-37-Congresso-Europeo, 17/06/2014). Si tratta di uno studio di fase II, quindi su piccolo numero di pazienti, che dovevano avere una funzione residua di CFTR, dimostrata dall’espressione clinica o da alcuni tipi di mutazioni presenti nel genotipo. La mutazione 3272-26A->G fa parte delle mutazioni che erano previste per l’inclusione dei pazienti nello studio perché è una mutazione “splicing” che determina la sintesi di una quota prevalente di CFTR alterata, ma anche di una piccola quota di CFTR normale, sufficiente a consentire una residua funzionalità del canale del cloro. I risultati preliminari dello studio per ora sono conosciuti, molto succintamente, solo attraverso una comunicazione del sito Vertex, lanciata strategicamente pochi giorni prima del congresso FC di Goteborg. Secondo questo comunicato, Kalydeco è risultato nei 24 pazienti inclusi un potenziatore efficace, al punto che è stato programmato un trial di fase III, per confermarne la bontà dei dati su un numero più ampio di malati con le stesse caratteristiche di inclusione. Ma quel comunicato non ci dice se tra i 24 pazienti inclusi nello studio ci fosse qualcuno con la mutazione 3272-26A->G. Non sappiamo ancora se nel nuovo trial di fase III sia prevista la collaborazione con centri europei, e italiani in particolare. Probabilmente sarà possibile saperlo entro l’anno.
