Buongiorno, sono il padre di una bambina di circa un mese e mezzo a cui è stato rilevato un valore alterato (credo sia 118) della tripsina durante lo screening neonatale. Richiamati per un re-testing il valore si è abbassato notevolmente ma rimane un po’ sopra la norma (non ci è stato comunicato il valore esatto). Ci è stato detto che si tratta di un segnale positivo ma che occorre un altro prelievo di sangue per ripetere il test della tripsina e verificare se si attesta sulla normalità. La bambina cresce mediamente anche se con non molto appetito e lamenta soprattutto alla sera dolori addominali (si presumono coliche gassose). Considerando che sia io che la mamma abbiamo fatto il test del portatore sano con un pannello di più di 100 mutazioni e siamo risultati entrambi negativi, che possibilità concrete ci sono che la bambina sia affetta da FC? Vi ringrazio anticipatamente per la Vostra attenzione.
Un livello di tripsina di 118 al 3°-4° giorno di vita è un valore francamente positivo. Nei bambini con test falso positivo alla nascita la concentrazione di tripsina in genere si normalizza alla ripetizione del test a circa un mese di vita. I bambini con FC tendono a mantenere livelli sopra la norma anche al mese di vita e oltre. Un valore “un po’ sopra la norma” al re-testing tiene aperto giustamente il sospetto. Tale sospetto non può essere chiarito in tempi brevi con l’analisi delle mutazioni del gene CFTR, dal momento che entrambi i genitori non hanno presentato al test genetico di primo livello mutazioni CFTR. In questi casi in genere si passa subito a fare un test del sudore presso un centro fibrosi cistica. Questo test, soprattutto se fatto in doppio (doppio prelievo sui due avambracci) e con una quantità di sudore non inferiore ai 70 mg per ciascun prelievo, potrebbe essere dirimente. E’ possibile che a questa età non si riesca a raccogliere abbastanza sudore, ma vale la pena tentare. Il fatto che entrambi i genitori siano risultati negativi alle comuni mutazioni CFTR con l’analisi di primo livello non esclude che siano in causa mutazioni rare o molto rare. Certamente, allo stato dei fatti, la probabilità che entrambi i genitori siano portatori di mutazioni molto rare è piuttosto bassa, ma non può essere esclusa se non da analisi genetiche supplementari. Ma il test del sudore nel bambino ci pare al momento prioritario.
