Nel caso non si abbia la possibilità di effettuare il test del sudore, è sufficiente la ricerca delle mutazioni del gene CFTR per fare diagnosi di fibrosi cistica?
La diagnosi di fibrosi cistica può basarsi sull’analisi delle mutazioni CFTR, purché il risultato sia chiaramente di presenza di due mutazioni CFTR note e capaci di dare malattia FC “classica”.
Purtroppo non sempre l’analisi genetica consente compiutamente questa chiarezza: possono essere in gioco mutazioni e varianti di cui non è chiaro il significato patologico e possono esservi mutazioni che i test genetici non sono in grado di evidenziare. Il test del sudore è il test più qualificato e sensibile per la diagnosi, anche se vi sono alcuni casi in cui esso può non essere conclusivo. In questi casi bisognerà combinare i dati clinici del malato, con quelli dell’analisi genetica ed eventualmente di altri test supplementari di più difficile approccio. Ma il test del sudore è sempre irrinunciabile e dovrebbe essere il primo esame cui si fa ricorso nel sospetto di fibrosi cistica. Esso andrebbe comunque eseguito, per conferma, anche quando l’analisi genetica risultasse positiva nel senso suaccennato
