Buongiorno, volevo sapere se allo stato attuale esistono dei laboratori in cui viene effettuata l’analisi della fibrosi cistica tramite la ricerca del DNA del feto nel sangue materno; senza quindi necessità di effettuare la villocentesi. Siamo una coppia di portatori sani di fibrosi cistica in cerca di informazioni prima di intraprendere una gravidanza. Ringrazio molto.
A nostra conoscenza, per quello che riguarda la fibrosi cistica (e altre malattie dovute a mutazioni di singoli geni), la diagnosi prenatale su sangue materno è ancora sperimentale e non ci sono laboratori né in Italia né all’estero che l’abbiano adottata come procedura corrente. Si può vedere a questo proposito la risposta fornita il 19/11/2013: Diagnosi prenatale non invasiva (su sangue materno). Alcuni laboratori (privati) cominciano ad offrire la diagnosi prenatale su sangue materno di malattie dovute ad alterazioni dei cromosomi, ma per le malattie genetiche e in particolare per le malattie genetiche “autosomiche recessive” (cioè trasmesse da due portatori sani) i problemi sono più complessi e i metodi ancora in fase di studio.
