Buongiorno. La mia bimba, 30 mesi, è stata sottoposta al test del sudore circa 8 mesi fa, presso l’ospedale Bambin Gesù di Roma. Esito negativo: cloro 10 mEq/L su un volume di 90. Lo abbiamo fatto perché la bimba ha avuto settimane di pesanti episodi di feci sfatte e maleodoranti e vomito mucoso, oltre a mesi di varie infezioni respiratorie. Ad oggi, la bimba non ha più avuto problemi gastrointestinali (verosimilmente si è trattato di una virosi con varie ricadute) e cresce benissimo. Tuttavia, la situazione repiratoria non migliora: dalla fine dell’estate si alternano con frequenza mensile (o peggio) episodi di broncospasmo, placche alla gola, tosse catarrale, otite. Ha allergie accertate all’uovo e alla polvere, è negativa allo screening neonatale FC e frequenta da un anno il nido. E’ seguita da un’eccellente broncopneumologa, che mi ha rassicurato, ed io non voglio rubarvi tempo prezioso, so che ci sono persone con una situazione ben più preoccupante della mia, ma vi chiedo: sono fenomeni normali queste infezioni ravvicinate? un test del sudore come quello descritto è dirimente o conviene approfondire? si può pensare a forme atipiche o forme fc correlate? grazie infinite.
Un test del sudore, eseguito correttamente, che dà una concentrazione di cloro di 10mEq/L esclude in maniera categorica la fibrosi cistica. Il quadro descritto in questa domanda in una bimba di 30 mesi evoca fortemente quello delle “infezioni respiratorie ricorrenti” associate ad una tendenza asmatica e condizione precocemente allergica. Siamo quindi in un ambito di patologia molto comune nella prima infanzia, per la quale vi sono cure che possono mitigare e contenere l’entità delle recidive, sapendo che gran parte delle manifestazioni tendono ad attenuarsi con l’età.