Vi stimo molto per il vostro lavoro e per le informazioni sempre chiare e precise che date. Io, priva di una diagnosi definitiva, sono rimasta senza certezze. Nel mio corredo genetico ho una mutazione CFTR seria classificata di classe I e una mutazione (o forse polimorfismo) di grado lieve. Di questa ultima variante o mutazione non si sa quasi nulla, tranne che nell’eventualità sarebbe di grado lieve. L’approfondimento completo del gene era stato richiesto da me un paio di anni fa perché volevo indagare a fondo sul mio quadro clinico, dal momento che l’avere sintomi polmonari seri associati ad una mutazione non mi quadrava del tutto. Tuttavia, sono rimasta senza diagnosi certa, anche perché i test del sudore erano ripetutamente negativi. Ora a questa incertezza si somma il punto di domanda riguardo al rischio riproduttivo. Mio marito sta facendo le indagini genetiche ma i tempi sono lunghissimi, non sono riuscita a trovare un centro privato che riuscisse ad accorciare i tempi (se lo conoscete segnalatemelo), perché le indagini estese vengono fatte in pochi ospedali. Un mese per il primo livello ma per il secondo altri 4 mesi almeno. Mi chiedo, data la mia età avanzata (39), se sia da considerarsi un comportamento incosciente quello di procedere alla ricerca di una gravidanza a seguito di un esame di primo livello (che mi hanno detto comprende anche il 3 livello) e di non aspettare il 2° livello (ovviamente solo nel caso in cui l’esito fosse negativo). Percentualmente quale rischio si corre? Ossia, un malato (nel caso lo fossi) con una persona della popolazione generale ha un determinato rischio, ma se questa persona risulta negativa al test di I livello qual è la sua percentuale di rischio residua? E qual è la differenza rispetto ad un’analisi più estesa? Mi hanno detto che la certezza completa non ci sarebbe mai, si arriverebbe al massimo ad un 90% circa. Queste domande mi viene da porvi in considerazione del fatto che altre malattie come, per fare un esempio, la sindrome di Down, hanno una percentuale pari all’1% di riscontrarsi in figli di donne di età pari a 40 anni per poi crescere vertiginosamente ogni anno successivo. Ma per questa malattia c’è l’amniocentesi (con tutti i problemi etici del caso), per la fibrosi cistica invece? E’ possibile una diagnosi prenatale? Oppure se si riscontrasse una mutazione non certa nel mio partner non sarebbe neppure possibile? (quella pre-impianto viene fatta in pochi centri in Italia ma mi hanno detto che in età riproduttiva avanzata non conviene perché vorrebbe dire buttare via molti ovociti fecondabili e quindi poche probabilità di riuscita). Vi pongo questa domanda per rendermi conto se i medici genetisti siano scrupolosi per via della loro professione oppure fare solo un primo livello (che comprende anche il terzo) di indagine sia un rischio troppo grande da non sottovalutare.
Abbiamo cercato di isolare in questo lungo scritto i quesiti che possono essere di interesse generale, mentre per la discussione di altri aspetti esposti rimandiamo ad una indispensabile consulenza genetica che chi ci ha posto la domanda farà presso un centro adeguato.
1^ Domanda: diagnosi incerta di fibrosi cistica, che fare? In questi casi il risultato del test genetico e il parere del genetista è importante, ma assai più importante è la valutazione clinica e il parere di un centro e di un medico esperto di FC. E’ il medico esperto di FC che può tirare le somme dei vari accertamenti, nell’ambito di questi “interpretare” la negatività del test del sudore, alla fine dire quanto la diagnosi di FC rimane probabile o altamente improbabile.
2^ Domanda: è possibile avere la segnalazione di un laboratorio privato in cui sia eseguito il test per il portatore FC? Questa Fondazione non ha mai fatto un censimento dei laboratori privati e non ha quindi un elenco disponibile. Abbiamo tuttavia pubblicato un elenco di soli laboratori pubblici, quasi sempre molto qualificati, nel documento “Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica“.
3^ Domanda: quale è il rischio di avere un figlio con FC se nella coppia uno dei due è malato FC , l’altro ha fatto il test per il portatore ed è risultato negativo? Riportiamo per rispondere quanto esposto in www.sifc.it/sites/default/files/Dicembre2005-ModelliAnalisiGeneticaFC.pdf:
“Coppie formate da un individuo della popolazione generale e uno affetto da fibrosi cistica.
Le donne con fibrosi cistica possono avere figli e una tendenza analoga si sta verificando anche per i maschi affetti che, nonostante siano abitualmente azoospermici, possono beneficiare di tecniche di riproduzione assistita che prelevano i gameti a monte dell’ostruzione dei deferenti. Il rischio di generare figli malati in una coppia in cui uno dei due membri sia affetto è di circa il 2% (2 x 1/27 x 1/4); con un test di I livello di esito negativo tale rischio può ridursi allo 0,5% (2 x 1/105 x 1/4). Procedendo a un eventuale test di II livello, sempre offerto e discusso in sede di consulenza genetica, il rischio può approssimarsi a 0.2% (2 x 1/261 x 1/4)”.
4^ Domanda: il rischio di fibrosi cistica aumenta con l’aumentare dell’età della donna? No, non c’è nessuna relazione (i geni non cambiano con l’età).
5^ Domanda: è possibile la diagnosi prenatale di fibrosi cistica? Sì, è possibile, attraverso villocentesi (10° settimana) piuttosto che con amniocentesi (molto più tardi), purché la coppia sia composta da due portatori accertati, che conoscono le loro mutazioni; oppure da un soggetto malato e un portatore (sempre che dei due siano conosciute le mutazioni). La diagnosi prenatale invece non viene eseguita (sempre in laboratori pubblici) se uno dei due è portatore e l’altro è risultato negativo al test, oppure se uno è portatore e l’altro al test è risultato avere una variante del gene che non è chiaramente riconosciuta come patogena.
