Buongiorno, ho scritto già tante volte e voglio ringraziarvi per l’esaustività delle risposte. Mia figlia ha 19 mesi ed è omozigote per la mutazione DF508. Per il momento ha un’insufficienza pancreatica, i suoi polmoni sono per il momento ancora puliti (facciamo l’aerosol quando ha del catarro dovuto a qualche influenza)! So che ogni caso è a sè, ma non ho capito questo: avendo questo tipo di mutazione i sintomi polmonari dovranno x forza arrivare? Se si, più o meno (anche se ogni caso è a sè) verso che periodo iniziano a presentarsi? Grazie mille.
La nostra interlocutrice in effetti ripete correttamente due volte che “ogni caso è a sé”. Tuttavia, è anche corretto dire che la fibrosi cistica comporta abitualmente problemi a livello broncopolmonare, tanto più nel caso in cui vi siano mutazioni genetiche del tipo DF508. Talora questi problemi si manifestano precocemente e sono già evidenti nei primi mesi o primi anni di vita. In altri casi possono manifestarsi tardi, talora anche solo in età adulta. Dipende sicuramente dal tipo di mutazioni del gene CFTR di cui il soggetto è portatore, ma anche da altri fattori genetici, più o meno conosciuti, che influenzano le manifestazioni della malattia. In ogni caso non è prevedibile l’epoca della vita in cui i primi sintomi respiratori si faranno evidenti. Oggi peraltro sappiamo che il modo di manifestarsi della malattia nel tempo dipende molto anche da altri fattori: in primo luogo, la fedeltà ai programmi di cura impostati e la regolarità di controlli presso un centro specializzato. Molto importante è anche lo stile di vita cui i genitori orientano il proprio bambino: favorire le attività fisiche e sociali che praticano gli altri bambini non è solo un comportamento che favorisce la normale crescita psicologica e umana del bambino, ma è anche determinante nello sviluppare le sue difese organiche, che influenzano positivamente lo stato di salute.
