Buongiorno, io e il mio compagno siamo portatori sani di fibrosi cistica con due mutazioni severe. Mi sono sottoposta a villocentesi il 3 giugno. Ad oggi 14 giugno non so ancora gli esiti, ma so solo che il bimbo ha un cariotipo normale. Mi hanno detto che dovrò aspettare ancora 10 giorni circa. Possibili i tempi così lunghi, visto anche il fatto che le nostre mutazioni sono già note? Ringrazio molto.
Cerchiamo sempre di dare alla nostra risposta un’utilità generale. Qui il problema sul tappeto sono i tempi della risposta della diagnosi prenatale per FC (eseguita attraverso villocentesi). Però, a monte di questo problema ve n’è un altro: quali caratteristiche deve avere il laboratorio a cui ci si rivolge per una diagnosi prenatale? Deve essere un laboratorio che si è sottoposto a valutazione esterna della qualità delle prestazioni (nell’ambito di programmi appositi organizzati dalle autorità sanitarie), e per superare questa valutazione deve aver standardizzato le prestazioni che offre, siano esse di citogenetica (analisi del cariotipo per indagine sui cromosomi) come di genetica molecolare (analisi di geni responsabili di malattia). Se ha definito al proprio interno questi standard, il laboratorio sa in anticipo quali sono i tempi entro cui è in grado di svolgere determinate indagini: quindi, molto semplicemente, il laboratorio sa e deve comunicare prima quali sono questi tempi. A maggior ragione deve farlo tenendo conto che la risposta che dà alla coppia può comportare, nel caso della villocentesi, decisioni che si possono prendere entro un certo arco di tempo e non dopo. Infatti, siccome la villocentesi viene eseguita in genere intorno alla decima settimana di gravidanza, deve esserci consapevolezza, sia da parte della donna che si sottopone all’indagine, che da parte del laboratorio che la esegue, che l’interruzione della gravidanza (se questa è la decisione in caso di risposta che indica patologia) può avvenire entro la dodicesima settimana (Legge 194/78: Norme per la tutela sociale della maternità e sull’interruzione volontaria della gravidanza). Quindi dare una risposta prima di quel termine ha la sua importanza (se la coppia che esegue la villocentesi è orientata ad utilizzare il risultato dell’indagine per prendere delle decisioni).
Forse in questo caso è mancata anche la figura (Il ginecologo? Il genetista? Il biologo responsabile del laboratorio?) che ha il compito di informare di tutto questo la coppia, prima della diagnosi prenatale. Per cui il laboratorio svolge la sua prestazione “tecnica” senza che nulla sia stato comunicato e concordato. Non sappiamo quali possano essere le ragioni del ritardo circa le mutazioni CFTR nel villo. Possono essere ragioni tecniche (es: il risultato dell’indagine non era chiaro ed è necessario ripeterla), oppure ragioni organizzative (es: il laboratorio in questione si appoggia ad un altro laboratorio per l’indagine molecolare e invia a questo secondo parte del materiale villare prelevato) o altro ancora che non siamo in grado di immaginare… Certo di ritardo si tratta, dal momento che, quando le mutazioni sono conosciute, in genere i tempi tecnici necessari per la diagnosi delle stesse sul villo non superano la settimana. Il nostro consiglio è di contattare il laboratorio, se il contatto finora è avvenuto direttamente fra la coppia e il laboratorio, o chiedere al proprio ginecologo o medico curante di contattare il responsabile del laboratorio per avere subito informazioni chiare su come stanno andando le cose.
