Buonasera, io e mio marito stiamo facendo le analisi per una FIVET. Abbiamo fatto il test della fibrosi cistica e il risultato è stato: per me, individuata la mutazione F508C in eterozigosi; per lui la mutazione G542X in eterozigosi. Per entrambi è stata consigliata consulenza genetica. Tutto questo significa che siamo entrambi portatori sani di fibrosi cistica? Cosa ci consigliate in merito alla FIVET? Grazie
F508C e G542X sono due mutazioni del gene della fibrosi cistica. In questo caso il test genetico fatto in previsione di una FIVET (Fecondazione in Vitro e Embrio Transfert) ha identificato entrambi i partner di una coppia come portatori di fibrosi cistica, avendo nel proprio corredo genetico lei F508C, lui G542X. La coppia di portatori FC ha un rischio del 25% di presenza di FC per ogni embrione ottenuto in provetta (è lo stesso rischio che ha per ogni gravidanza ottenuta per vie naturali). La tecnica nota con il nome di Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) potrebbe diagnosticare nel corso della procedura di FIVET gli embrioni affetti da FC, in modo che fossero trasferiti in utero solo quelli non affetti. In Italia la legge 40/2004 stabilisce che possano accedere a FIVET con PGD le coppie che non sono fertili. Questo vincolo causa notevolissimi problemi alla maggior parte delle coppie di portatori FC dal momento che nella stragrande maggioranza dei casi sono fertili. Talora alcune coppie FC e fertili hanno superato il vincolo della legge attraverso battaglie legali, ottenendo sentenze di tribunali che hanno stabilito come la PGD fosse da fare anche se la coppia non aveva problemi di infertilità, sollevando anche dubbi di costituzionalità di tale: la questione è ora posta alla Corte Costituzionale (1).
Nella coppia che scrive è presente sia la condizione di portatori FC che quella di infertilità (così sembra di poter dedurre, dal momento che avevano chiesto FIVET ancora prima di essere diagnosticati portatori). Perciò, almeno sul piano delle indicazioni stabilite dalla legge e ancora tutte richieste (la legge non è cambiata), non dovrebbe avere problemi, se questa è la sua intenzione, a sottoporre richiesta di FIVET e PGD in un centro pubblico italiano.
1. Dichiarato illecito dalla Corte Costituzionale un altro divieto posto dalla Legge 40/2004. Ma ancora attesa per le coppie fertili portatrici di patologie genetiche gravi (Progressi di Ricerca: 15.04.14)
