Avendo un fratello affetto da FC DF508, mi sono sottoposta tempo fa (nel centro veneto dov’ è in cura mio fratello) all’esame genetico, risultando portatrice sana della suddetta mutazione. All’inizio della mia gravidanza anche mio marito si era sottoposto all’esame genetico, risultando portatore di S1235SR. Il genetista all’epoca ci ha contattato telefonicamente tranquillizzandoci sulle probabilità di malattia del feto e dicendoci che, visti i risultati, la villocentesi non era necessaria. La bambina è nata 5 anni fa e non ha mai manifestato segni di malattia (a parte le classiche influenza stagionali o riniti etc..etc. L’hanno scorso ho deciso di sottoporla al test del sudore per episodi ricorrenti di tosse che mi avevano un po’ allertato. Nel centro in cui è stato svolto l’esame (Emilia Romagna per comodità) il test è risultato borderline. Io avevo sottolineato al momento dell’esame che la bambina era affetta da una forma lieve di fenilchetonuria (non a dieta terapeutica) ma mi era stato detto che questo non influiva sull’esame. Leggendo le vostre risposte ho saputo invece il contrario. Il test del sudore non è stato ripetuto, passando subito all’esame genetico, dove il risultato (definito da loro “normale”) è stato che la bambina non aveva ereditato nessuna mutazione o variante da uno dei due genitori. Ora la mia domanda é: cosa mi consigliate di fare visto che spesso penso a quel test del sudore borderline??? Ribadisco che mia figlia non mi è mai sembrata particolarmente cagionevole di salute però penso anche che mio fratello ha manifestato i primi segni di malattia a 10 anni con la successiva diagnosi di FC a 11 anni, adesso ne ha 27 ed è in lista di trapianto. Grazie
Riassumiamo: c’è una bambina che è figlia di una coppia composta da una mamma portatrice di DF508 e papà portatore di S1235R. Durante la gravidanza i genitori sono stati rassicurati circa l’assenza di rischio per la comparsa di FC nella bambina. Infatti, ipotizziamo che il genetista consultato abbia pensato che, se anche la bambina avesse ereditato la DF508 materna e la S1235R paterna, essendo quest’ultima classificata come variante neutrale “NON CAUSA DI FC” (1), non avrebbe potuto presentare la forma classica della malattia. Però probabilmente il genetista deve aver anche detto che, sempre nel caso di genotipo DF508/S1235R, non poteva essere esclusa la possibilità di forme di FC atipiche, parziali o variabili (1).
Quindi secondo noi il test del sudore “borderline” (che vuol dire? quali valori di cloro ha dato il test?) potrebbe essere spia di una forma atipica di FC solo se la bambina avesse genotipo DF508/S1235R. Ma il test genetico indicherebbe che la bambina non ha ereditato nessuno dei due tratti genetici. Questo è contro il sospetto di fibrosi cistica, sia classica che atipica. Quindi non sappiamo come si possa spiegare il test del sudore “borderline”, ma sappiamo che anche soggetti non FC possono avere valori di cloro nel sudore inclusi nella cosiddetta zona grigia o borderline (tra 40 e 60 mEq/L di cloro).
Non crediamo possa esserci qualche relazione con la fenilchetonuria: questa malattia per quanto si sa, non è annoverata fra le patologie che possono dare false positività del test del sudore (2 ) e non abbiamo trovato risposte del sito che suggeriscano questa ipotesi. L’unica relazione esistente fra fibrosi cistica e fenilchetonuria è che entrambe queste malattie sono indagate (assieme ad una terza che è l’ipotiroidismo congenito) attraverso procedure di screening neonatale. In pratica succede che sulla stessa goccia di sangue prelevata nei primi giorni di vita vengono eseguiti il test della tripsina per screenare la FC, il test di Gutrie per la fenilchetonuria e il dosaggio degli enzimi tiroidei per l’ipotiroidismo.
Il nostro suggerimento è di ripetere il test del sudore presso un centro specializzato per FC della propria regione e di far conoscere ai medici del centro FC le indagini genetiche finora eseguite.
2) http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/I-falsi-positivi-del-test-del-sudore-a-proposito-della-sindrome-di-Klinefelter, 30/04/2010
