Mutazione T338I ereditata dal padre e variante S13C dalla mamma. Il bimbo nato è ammalato di fibrosi cistica?
T338I è una vera mutazione del gene della fibrosi cistica, di cui si sa che nella maggior parte dei casi permette normale funzionamento del pancreas; invece non abbiamo trovato nessuna informazione sulla variante S13C, né cercando fra i database internazionali (CFTR1 e CFTR2) né fra la letteratura scientifica. Non sappiamo che cosa sia stato detto dal laboratorio che ha eseguito l’indagine (si è trattato del risultato dello screening neonatale? Altro?). Se S13C fosse una “variante” benigna, priva di effetto-malattia, il bambino potrebbe essere solo portatore sano. Se fosse una “vera” mutazione, il bambino sarebbe affetto da fibrosi cistica, forse in forma benigna, per la prevalente caratteristica benigna di T338I.
Ma comunque non è il test genetico quello che stabilisce se un bambino ha o non ha la fibrosi cistica, proprio perché non sempre fornisce risultati certi; la diagnosi della malattia si fa con il test del sudore, da eseguire presso un centro specializzato. Il test genetico serve a dare informazioni che supportano la diagnosi talora suggerendo la presenza e o assenza di alcune caratteristiche di malattia.
