Buongiorno, all’età di undici anni mia figlia è stata sottoposta a test genetici per ricorrenti pancreatiti. Sono risultate le seguenti mutazioni: D1152H, L997F. Nessun problema di carattere respiratorio, pancreas funzionante, ma numerose ricadute di pancreatite. Da allora è stata seguita presso il centro FC regionale, che però non è specializzato su pancreas con funzionalità nella norma. Sono state eseguite CPRE (Colangio Pancreatografia Retrograda Endoscopica) presso Il Gemelli (Roma) e ultimamente presso il Niguarda a Milano per disostruire i dotti pancreatici al fine di evitare il ristagno dei succhi alla base dei fenomeni acuti. Questo ha determinato un notevole miglioramento della situazione: da allora mia figlia mangia di tutto e ha abbandonato la dieta ipolipidica prescrittale in precedenza. Ultimamente però si sono ripetuti alcuni episodi di pancreatite non dovuti a ostruzione. Stiamo cercando un centro specializzato sul pancreas a Milano che possa seguire la patologia di mia figlia, che attualmente ha 17 anni. In caso contrario ci recheremo presso il Bambin Gesù da voi indicato, ma sarebbe auspicabile avere un centro di riferimento più vicino a casa.
Si tratta di una caso di pancreatite ricorrente associata a mutazioni del gene CFTR. Entrambe le mutazioni riscontrate alla giovane sono descritte come associate a pancreatite. Trattandosi di un genotipo eterozigote composto caratterizzato da due mutazioni di tipo “mild”, si tratterebbe in questo caso di una forma lieve di fibrosi cistica con pancreas normo-funzionante. Purtroppo questi casi si associano a ricorrenze dolorose di pancreatite vera e propria, con progressione verso uno stadio cronico di pancreatite, con dilatazione del dotto pancreatico principale (di Wirsung) e possibili calcificazioni pancreatiche. Non esistono al momento terapie standardizzate per questi casi, ma la sfinterotomia endoscopica pancreatica (con allargamento dello sbocco del dotto pancreatico nell’intestino, ndr), eseguita correttamente a Roma, viene proposta come possibilità terapeutica per ridurre/evitare ricorrenze di pancreatite. Il consiglio è comunque di eseguire una RM (Risonanza magnetica) dell’addome, anche se la giovane al momento è asintomatica, al fine di valutare l’eventuale presenza di dilatazione del dotto del pancreas (con eventuali calcificazioni pancreatiche). La decisione su quando eventualmente re-intervenire con una nuova sfinterotomia endoscopica va valutata attentamente sulla base della sintomatologia clinica e della RM Addome, associata a una ecografia addome (per le calcificazioni).
