Buongiorno. noi siamo due genitori negativi al test FC entrambi (avevamo fatto il test quando eravamo alla ricerca della gravidanza): mutazioni testate 57, rischio di essere portatori del gene fc ridotto ad uno su 207 circa per entrambi. Per un motivo sconosciuto nostro figlio è risultato positivo allo screening neonatale al 5° giorno di nascita con valori lievemente alterati di tripsina (non sappiamo i parametri però) ed al successivo prelievo svolto al 17° giorno di vita abbiamo eseguito il protocollo in vigore all’ospedale Umberto Primo di Roma. Quindi è stato fatto test del dna alla ricerca di mutazioni FC (testate 33 mutazioni, tuttavia i genitori ne avevano testate il doppio in fase preconcezionale), con risultato negativo (non riscontrate mutazioni). Eseguito anche un test del sudore (metodo conduttività) risultato 26 mMol NaCl, quindi negativo. Il test del sudore però non è stato svolto in un centro fc ma in altro ospedale in quanto era prevista anche questa opzione e per motivi di comodità l’ abbiamo scelta. Il referto è stato inviato all’Umberto Primo. Possiamo stare tranquilli, visto che dopo tre mesi dalla nascita e circa uno dal test del sudore non abbiamo ricevuto alcuna successiva notizia?
In questa domanda sono elencate una serie di condizioni che rendono estremamente improbabile la diagnosi di fibrosi cistica nel bambino: coppia di genitori negativi al test del portatore con analisi di primo livello abbastanza estesa, bambino negativo alla ricerca di mutazioni CFTR e con test del sudore assolutamente normale.
Lo screening neonatale si sa che può dare risultati falsi negativi in un buon numero di casi e in questo caso sembra che il livello di tripsina immunoreattiva (di solito fortemente aumentata nei malati FC) sia stato lievemente alterato. Il test del sudore con metodo conduttivimetrico, attuato da mani esperte, è un test affidabile: si ricorre alla verifica con test classico (di Gibson e Cooke) quando i risultati siano superiori ai 50-60 mMol di NaCl/L. In questo caso il risultato è assolutamente nella norma.
