Cosa vuol dire essere portatore sano di FC

Portatore sano (o portatrice sana) è la persona che ha fra i propri geni un singolo gene della FC.
Invece chi ha fra i propri geni due copie del gene FC ha la malattia FC.
Il portatore sano non ha nessun sintomo della malattia FC.
Il portatore sano ha ereditato il gene FC da uno dei genitori e a sua volta può trasmetterlo ai figli. Ma non ha rischio di avere figli malati, a meno che il partner non sia anch’egli un portatore del gene FC.
Si stima che nelle popolazioni di pelle bianca vi sia un portatore (uomo o donna indifferentemente) del gene della FC ogni 25 persone circa (in altre popolazioni il portatore è meno frequente). Due individui entrambi portatori del gene FC possono avere sia figli sani (25% di probabilità), sia figli malati (25% di probabilità), sia figli portatori sani (50% di probabilità). Ad ogni concepimento essi hanno tutte queste diverse probabilità ed è solo il caso che decide la diversa combinazione dei geni.

Consigliamo la lettura del documento “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica” nella sezione “Materiali informativi” di questo sito. Vengono descritte in dettaglio le varie situazioni, viene spiegato come si può sapere se si è portatori sani del gene FC (test genetico attraverso prelievo di sangue).

Consigliamo anche la lettura di altre risposte a domande su quest’argomento:
“Portatore sano ed esami preconcezionali” (10/5/05)
“Quando il partner è un sicuro portatore sano” (28/7/05)
“E’ etico mettere al mondo un figlio portatore sano del gene FC?” (15/11/05)