Salve, il prelievo per lo screening neonatale FC di mia figlia è stato eseguito in quarta giornata. Contemporaneamente la bambina è stata ricoverata per disidratazione e ittero (bilirubina totale 20). Dopo essere stata sottoposta a fototerapia e alimentata in modo adeguato con latte artificiale, la bambina ha iniziato a crescere e la situazione si è ristabilita. Ora continua a crescere circa 260 grammi a settimana e non presenta alcun sintomo. Ci hanno richiamato per ripetere lo screening senza darci nessun tipo di delucidazioni. Vorrei sapere se il parto difficoltoso (applicata numerose volte la ventosa) e la situazione clinica al momento del prelievo abbiano potuto influire sul risultato. Grazie mille per la risposta.
Non possiamo escludere che i problemi presentati da questo bambino durante il parto e nei primi giorni di vita possano aver influenzato il risultato del test della tripsina (che si desume essere stato positivo), anche se non abbiamo argomenti sicuri su questa possibilità. Vi sono rari casi di fibrosi cistica che si presentano con ittero “colostatico” (da stasi biliare, per bile densa, entro i canalicoli del fegato) nei primi giorni di vita. Ma questo tipo di ittero è documentato da valori elevati nel sangue di “bilirubina diretta”. Nella domanda ci viene riferito di bilirubina totale assai elevata (non sono fornite le due frazioni di bilirubina diretta e indiretta) e il fatto che sia stata trattata con successo con fototerapia e reidratazione lascerebbe intendere che sia stato in gioco un “ittero fisiologico” marcato, caratterizzato dalla presenza nel sangue soprattutto di “bilirubina indiretta”. La ripetizione del test della tripsina dovrebbe chiarire la situazione: nei casi falsi positivi allo screening, ripetendo il test a un mese di vita, la tripsina nel sangue dovrebbe scendere a valori normali.
