Siamo stati chiamati dall’ospedale in quanto a mia figlia è stato trovato un valore della tripsina fuori dai limiti massimi. Sullo stesso campione di sangue è stata effettuata la ricerca dei marker del DNA ed è risultata positiva alla mutazione R117H. Ora siamo in attesa del test del sudore e vorrei sapere se è solo un esame di conferma o c’è ancora qualche probabilità che mia figlia non sia malata. Grazie.
La domanda si riferisce ai primi risultati dello screening neonatale della fibrosi cistica. Riassumiamo nozioni ribadite più volte in tante domande/risposte su questo sito.
– Il riscontro di valori di tripsina (test iniziale dello screening) nella goccia di sangue secco del neonato indica sospetto di fibrosi cistica, che dovrà essere confermato con esami successivi: solo una frazione dei neonati con test tripsina positivo sarà confermato essere malato di fibrosi cistica (vi è un forte numero di falsi positivi).
– In questo caso, al test tripsina positivo si associa la presenza di una mutazione CFTR, la R117H.
– Vi è quindi indicazione ad eseguire il test del sudore: se esso risultasse francamente positivo, magari con doppio test (più di 50 mEq/L di cloro), verrebbe fatta diagnosi di fibrosi cistica; se risultasse francamente negativo (meno di 30 mEq/L di cloro nel sudore) la malattia verrebbe esclusa con quasi assoluta certezza; se risultasse “borderline” (valori di cloro compresi tra 30 e 50 mEq/L) la diagnosi di malattia rimarrebbe dubbia e si dovrebbe procedere ad analisi più approfondite del DNA (di 2° o anche 3° livello).
– Va tuttavia rilevato che un certo numero di portatori sani del gene CFTR mutato (quindi definitivamente con una sola mutazione) possono presentare allo screening neonatale un valore lievemente aumentato di tripsina ma in genere test del sudore del tutto normale.
– Infine, merita segnalare che la mutazione R117H si comporta in genere come mutazione “mild” ed, anche in combinazione con una seconda mutazione eventualmente di tipo “severe” (solo la doppia mutazione comporta malattia), la malattia avrebbe caratteristiche più benigne rispetto alla fibrosi cistica classica, soprattutto per quanto riguarda la funzione pancreatica.
