Salve, ho un bimbo di quasi 3 anni; all’età di 11 mesi fece una bronchiolite con distress respiratorio e da allora una volta al mese (se va bene) fa bronchite o polmonite. Oltre a questo, purtroppo, ha problemi di reflusso, muco nelle feci e urine. E’ stato sottoposto a test del sudore con un valore di 34,75. Non riesco a capire perché non hanno provato a fare l’esame genetico, nonostante che il pediatra abbia fortemente questo dubbio sulla fibrosi cistica. Grazie.
E’ corretto porre il sospetto anche di fibrosi cistica in un bambino di prima infanzia che ha infezioni respiratorie ricorrenti, specie se importanti, come sembrerebbe nel caso della domanda. Tuttavia, va ricordato che le infezioni respiratorie ricorrenti sono evento molto comune nei bambini dei primi anni di vita e che la fibrosi cistica può essere in causa in una quota estremamente piccola dei bambini con tale condizione. Si vedano parecchie domande in proposito su questo sito: suggeriamo quella del 19.04.11 “Infezioni respiratorie ricorrenti nel bambino con fibrosi cistica”.
E’ stato corretto quindi fare il test del sudore che, in questo caso, avrebbe dato un risultato di 34,75 mEq/L di cloro, un valore contenuto entro i limiti normali per l’età del bambino. Tuttavia bisognerebbe sapere su quale quantità di sudore il test è stato fatto: si considera un test valido, in mani esperte, quello ottenuto con una raccolta di sudore di almeno 75 mg. L’analisi genetica improbabilmente permette di chiarire il sospetto diagnostico. Se il medico curante ha ancora dei legittimi dubbi, il test dovrebbe essere ripetuto in doppio assicurandosi che la quantità di sudore per ciascun test sia di almeno 75 mg: se il test risultasse normale in entrambe le prove, la diagnosi di fibrosi cistica può essere ragionevolmente esclusa. L’analisi genetica può servire eventualmente in un secondo tempo se i risultati del doppio test del sudore fossero dubbi.
