Mi hanno hanno diagnosticato una azoospermia ostruttiva con + atresia o agenesia deferenziale destra + atresia deferenziale sinistra. Tre spermiogrammi effettuati:1) 23/3 – “volume 1ml; ph 6,4; 50,000 sptz” (non so cosa possa aver visto la biologa..) 2) 08/4 – “volume 0,6 ml – ph 6,4 – sptz zero” 3) 18/6 – “volume 0,6 ml – ph 6,6 – sptz zero – FSH 3,29-LH 2,92-testosterone 4,10-infettivi ok-cariotipo nessuna delezione”. Analisi genetica: “Mutazione FC Eterozigote composto N1303K / TG12T5 – Forma non classica di FC”. Mia moglie ha 29 anni ed é negativa a livello di FC, e i dati ormonali e cariotipo sono ok. Abbiamo fatto due ICSI, la prima da embrione congelato, la seconda con due embrioni di buona qualità con seme scongelato proveniente da TESE, ma in entrambi i casi beta negativi. Il mio andrologo, visto il mancato attecchimento, a suo dire anomalo, ci ha consigliato una diagnosi pre-impianto perchè ritiene che gli embrioni non attecchiscono a causa di difetti genetici degli stessi, imputando alla mia patologia e quindi alla qualitá degli spermatozoi, la possibile causa. Vorrei sapere, se possibile, quanti cicli ICSI sono stati analizzati dalla vostra fondazione in casi con CBAVD e che percentuali di gravidanza avete calcolato e se secondo voi è opportuno valutare una diagnosi preimpianto, pur essendo mia moglie sana e senza nessun problema genetico, ad eccezione della mutazione del Gene Protrombina (G20210A) Positiva [Eterozigote Gene MTHFR I (C677T) Positiva; Omozigote Gene MTHFR II (A1298C) Negativa. Diagnosi: Poliformismo della protrombina eterozigote (responsabile di fenomeni trombotici). Terapia post transfer con aggiunta di eparina]. Grazie per tutto e un caloroso saluto.
Il problema generale posto da questa domanda è se gli spermatozoi (prelevati dal testicolo) di un soggetto affetto da una forma non classica di FC (o anche da una forma classica), quando utilizzati per le tecniche di riproduzione assistita, diano origine ad embrioni con minore probabilità di “successo”, cioè impianto in utero e avvio di gravidanza. La questione è stata approfonditamente esaminata in una risposta recente, dal titolo “La fecondazione eterologa ha più probabilità di successo di gravidanza rispetto a quella omologa di spermatozoi di persona con FC?“ (1) e ne consigliamo la lettura, riportando qui queste frasi: ” …. il dubbio avanzato che gli spermatozoi di un donatore possano essere più “funzionanti” di quelli del soggetto con FC rimane aperto, non ci sono dati per supportarlo o respingerlo. Forse spermatozoi di modesta qualità possono portare a embrioni di modesta qualità e forse embrioni di modesta qualità (anche se cromosomicamente normali) hanno meno probabilità di impianto in utero (va chiesto agli specialisti del centro!). Informazioni utili potrebbero venire dalle casistiche che riportano i risultati delle tecniche di procreazione assistita degli uomini con FC (che usano i loro spermatozoi): se gli spermatozoi FC fossero meno funzionanti, il tasso di successo dovrebbe essere inferiore a quello di uomini con altre cause di infertilità. Invece questo non è stato segnalato, anche se purtroppo gli studi su questo argomento sono pochissimi.”
Abbiamo citato questo testo perché ci permette di aggiungere che questa Fondazione non ha modo di produrre direttamente dati sui risultati delle tecniche di riproduzione assistita in uomini o donne con FC. Questi risultati possono essere frutto di elaborazioni che solo i centri di riproduzione assistita possono fare, e FFC viene a conoscerli solo se sono oggetto di pubblicazioni scientifiche. Un altro modo per conoscere questi dati potrebbe derivare dal finanziamento da parte di FFC di un progetto di ricerca su questo argomento: ma finora a FFC non è mai arrivata (attraverso il bando annuale) nessuna proposta in questo campo. Infine, nelle donne con poliabortività oggi si studiano una serie di geni che predispongono a fenomeni di tromboembolismo venoso, nell’ipotesi che la presenza di un particolare assetto genetico possa influenzare negativamente la possibilità dell’ impianto dell’embrione. Non abbiamo conoscenze dirette, perciò rimandiamo alla consultazione del genetista esperto in questo settore.
