Vorrei sapere se in America è stato approvato l’uso di kalydeco per le mutazioni di splicing e, se si, se sia possibile ipotizzare quando analoga approvazione avverrà in Europa e quindi in Italia. Grazie
Non c’è stata alcuna autorizzazione da parte di FDA americana nè di EMA europea all’impiego di kalydeco nei malati FC con mutazioni splicing.
A questo proposito, sappiamo che è in corso uno studio clinico che include pazienti FC con funzionalità CFTR residua: sono in causa numerose mutazioni di tipo diverso. Ma sono tutte mutazioni che consentono la presenza sulla membrana apicale delle cellule epiteliali di una CFTR mutata ma che conserva una seppur minima funzionalità (in prevalenza mutazioni di classe IV) oppure di quelle mutazioni splicing che consentono la sintesi di una quota variabile di CFTR normale. Quindi, non tutte le mutazioni splicing hanno questa caratteristica e pertanto solo la CFTR codificata da alcune di esse può essere teoricamente suscettibile dell’azione potenziatrice del Kalydeco (sappiamo che il kalydeco è capace di potenziare anche la CFTR normale). Stiamo a vedere i risultati di quello studio, di cui dovremmo conoscere forse i dati preliminari al prossimo Congresso nordamericano di Atlanta.
