Nel sito CFTR2 in coda a tutte le specifiche relative ad ogni singola mutazione, solo per alcune di esse, ad esempio per la L137P, compare la dicitura “variation sequence” seguita da un punto di domanda. Potreste spiegarmene il significato? Grazie
Il CFTR2 è un database consultabile sul web che tenta di chiarire il significato di un grande numero di mutazioni CFTR, quelle più frequenti. Si può trovare su questo sito una descrizione di tale strumento in “Progressi di Ricerca” del 16.05.12 CFTR2: Un nuovo strumento di consultazione per conoscere le mutazioni del gene CFTR .
Chi gestisce questo database sta tentando anche di chiarire il significato di quelle varianti del gene CFTR, che possono trovarsi anche in malati FC, ma di cui vi sono dubbi se siano vere mutazioni, cioè causa di malattia. Il concetto di “Variation sequence” (variazioni di sequenza del DNA del gene) esprime appunto l’idea di una variazione o variante nella sequenza del DNA che non causa malattia: le chiamiamo di solito “varianti innocenti” e talora “polimorfismi”. Il punto di domanda inserito nel CFTR2 sta ad indicare il sospetto che si tratti di varianti innocenti, non essendovi peraltro ancora la certezza. Su questo problema, assai importante sul piano diagnostico, si sta lavorando sia a livello di osservazione clinica su serie di malati sia a livello di studi biologici, per capire quanto queste variazioni siano effettivamente in grado di indurre disfunzione della proteina CFTR e quindi malattia.
Su questo sito si trova la recensione di una recente pubblicazione che riguarda il lavoro di ricerca condotto all’interno del CFTR2 proprio mirato a distinguere le vere mutazioni CFTR dalle varianti innocenti: si veda in “progressi di ricerca” del 15.09.13 Le varianti del gene CFTR: caratterizzazione clinica e funzionale per stabilire quali sono vere mutazioni e quali varianti innocenti.
