Salve. Ho 39 anni e fino a 38 ho vissuto senza nessun problema. Nell’ultimo anno si sono presentati, in modo fisso, naso tappato sempre (ogni 8 ore prendo rinazina) e catarro la mattina. Non ho patologie intestinali, tranne una colite spastica e ieri ho fatto una eco addome che è risultata normale. Un mese fa feci una Tac toracica, pure negativa. Leggendo in rete, per la sinusite cronica e il catarro sono arrivato alla fibrosi cistica, anche perchè sono infertile causa oligospermia. In famiglia, sono il penultimo di 8 figli e gli altri stanno tutti bene. E’ possibile che possa avere quella malattia e che fino a 38 anni questa sia rimasta completamente in silenzio? Visto che sono un soggetto molto ansioso verso le malattie, ho molta paura. Per vari motivi, al momento non posso effettuare il test del sudore. Ma spero con tutto il cuore di non averne bisogno. Aggiungo che sono alto 165 x 78 kg. Non ho mai perso peso. Grazie per la risposta.
Il caso della domanda pone correttamente il problema diagnostico di una possibile forma atipica (o CFTR correlata) di fibrosi cistica. Sembrerebbe evidente che vi sia una rino-sinusite cronica con qualche risentimento bronchiale (catarro al mattino). Questi sintomi, pur comparsi tardivamente (ma forse la rinosinusite data da più tempo), associati ad una condizione di infertilità suggeriscono di fare accertamenti per la fibrosi cistica, perché vi sono forme sostanzialmente benigne di questa malattia caratterizzate da infertilità maschile, in genere con azoospermia ostruttiva (mancanza di spermatozoi nello sperma per mancato sviluppo dei dotti deferenti), più eccezionalmente con oligospermia (pochi spermatozoi). L’associazione con manifestazioni infiammatorie a carico delle vie aeree (in questo caso prevalentemente delle alte vie) rinforza l’opportunità di approfondire la diagnosi. In questi casi il primo passo è sempre il test del sudore (eseguito in doppio), possibilmente presso un centro fibrosi cistica. Va tuttavia considerato che nelle forme atipiche di fibrosi cistica il test del sudore non raramente dà risultati “borderline” (nella fascia che sta tra il normale e il patologico) e talora anche normali. E’ la ragione per cui il secondo passo da fare è quello dell’analisi delle mutazioni del gene CFTR: cominciando da quella di primo livello, per passare eventualmente al secondo e terzo livello se il primo non fosse esaustivo.
Naturalmente, questi accertamenti possono arrivare ad escludere qualsiasi forma di fibrosi cistica, ma sono ragionevolmente consigliati, come è consigliato di far riferimento per questi ad un centro specializzato per la fibrosi cistica: si vedano i centri regionali italiani in http://www.sifc.it/index.php?option=com_content&task=section&id=16&Itemid=101
