Buongiorno sono il papà di un bambino di 17 mesi che presenta scarso accrescimento i cui risultati dei test del sudore sono border line, sia io che mia moglie ai test genetici per la fc siamo risultati negativi. In questo sito ho letto che uno ogni 2500/3000 bambini può nascere con la fc anche da genitori non portatori sani, in questo caso il bambino e portatore sano o malato di fc ? Ringrazio anticipamente per la risposta.
Se in qualche documento e/o pagina di questo sito fosse scritto che un bambino può nascere con la FC anche da genitori che non sono portatori sani, preghiamo che ci sia segnalata con esattezza, perché costituirebbe un errore che dovremmo correggere subito. Infatti, un bambino nasce con la FC solo se i suoi genitori sono portatori sani (ciascuno di una mutazione del gene CFTR). Forse quello che è stato visto scritto è che un bambino può nascere con la FC da genitori che NON SANNO di essere portatori sani, perché questo è quello che si verifica nella larghissima maggioranza dei casi.
Riguardo poi al problema di fondo, e cioè il dubbio di fibrosi cistica in un bambino con test del sudore borderline e genitori che hanno fatto il test genetico (ricerca delle mutazioni del gene CFTR) e sono risultati entrambi negativi, dobbiamo dire che sarebbe importante sapere che tipo di test i genitori hanno fatto (quali e quante mutazioni cercate, quale tecnica usata).
In generale, più approfondito è il test a cui i genitori si sono sottoposti, più è improbabile (anche se in teoria non impossibile) che i genitori siano “falsi negativi” al test, e quindi più improbabile (anche se in teoria non impossibile) la presenza di fibrosi cistica nel bambino.
