E’ possibile avere fibrosi cistica con 2 genitori sani, non portatori?
La fibrosi cistica si ha solo nei figli di cui entrambi i genitori siano portatori di una copia del gene CFTR mutato (rischio del 25% ad ogni gravidanza). Una coppia di genitori non portatori non può generare figli con fibrosi cistica.
Se la domanda si riferisce ad una coppia di genitori che hanno fatto entrambi il test del portatore di primo livello con risultato negativo, diciamo che esiste ancora una trascurabile probabilità che quei genitori siano comunque portatori, dal momento che i test genetici correnti identificano in media l’85% delle mutazioni del gene CFTR. Ma la probabilità che entrambi i componenti di quella coppia si trovino in questa condizione di non identificabilità di mutazioni al test è davvero estremamente bassa.
