Sono la mamma di un ragazzo affetto da fibrosi cistica con mutazione DF508. Spesso mi collego al sito per sapere se ci sono novità su nuove terapie che possano in qualche modo darci la forza e la speranza per continuare a lottare. Ho però notato che tutti gli studi clinici e i nuovi farmaci che si stanno utilizzando, alcuni ancora in fase sperimentale, curano mutazioni che sono poco diffuse o addirittura rare, a volte neanche pericolose per la vita, mentre la ricerca non si occupa per niente di trovare un qualcosa per la mutazione più diffusa la DF508. Questo significherebbe curare una altissima percentuale di pazienti affetti da questa malattia, ma sembra che ai vari ricercatori e alle varie case farmaceutiche la cosa non interessi. Come mai?
Dissentiamo pienamente dalle affermazioni contenute in questa domanda. L’interesse per l’identificazione di una terapia per pazienti FC con mutazione DF508 è altissimo sia presso l’industria farmaceutica che presso gruppi di ricerca indipendenti. Basta leggere su questo sito parecchie recensioni e risposte a domande che affrontano proprio il problema di come risolvere il recupero della proteina CFTR difettosa a causa della mutazione DF508: si veda ad esempio la risposta alla domanda del 18.02.13 Studi clinici con VX-661 e VX-809 in Italia oppure le note del 18.02.14 Aggiornamento sugli studi clinici di combinazione di Kalydeco con correttori della proteina CFTR-DF508. Il problema è che per questa proteina si sono già studiati alcuni farmaci (chiamati correttori: ad es. VX-809 e VX-661) in grado di recuperarla parzialmente e parzialmente farla funzionare. La letteratura scientifica è ricca di proposte di farmaci con questa caratteristica, ma al momento ancora non abbiamo un correttore ideale. Anche la Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica italiana ha avviato recentemente un grande progetto, denominato “Task force for cystic fibrosis” (TFCF), che è finalizzato proprio a scoprire un farmaco capace di correggere la proteina CFTR mutata, di farla maturare per poi stimolarla alla sua funzione con un farmaco potenziatore, pure oggetto di questa ricerca. Si vedano alcune notizie in proposito su questo sito a pag. 4 del Notiziario FFC 39.
