Mia cugina, appena nata, è risultata positiva allo screening neonatale per la FC, con valore della tripsina pari a 100. I genitori sono stati richiamati per ripetere il test alla bimba, risultato ancora positivo: questa volta però il valore della tripsina era pari a 29. Ora sottoporranno la bambina al test del sudore e al test genetico. La bimba di appena un mese cresce normalmente e non mostra sintomi di FC. Unico aspetto, non so se rilevante, è il suo colorito un po’ spento e scuro. In attesa dei risultati del test vorrei sapere: in che modo variano i valori della tripsina in corso di patologia e non?. Grazie in anticipo.
Questa domanda fornisce dei dati e delle decisioni relative di difficile interpretazione. Non sappiamo quale sia il valore “soglia” del test della tripsina immunoreattiva (IRT test) per lo screening neonatale FC (il valore cioè che separa i risultati normali da quelli patologici) adottato dal laboratorio che ha fatto lo screening. Ma in genere un valore di 100 nei primi giorni di vita è da considerarsi francamente patologico, mentre un valore di 29 a distanza di uno-due mesi dalla nascita, come quello riportato nella domanda, viene considerato abitualmente normale. Dobbiamo pensare che il centro di screening neonatale abbia avuto delle buone ragioni, che non conosciamo, per richiedere dei test per la conferma o l’esclusione della diagnosi di fibrosi cistica (test del sudore e test genetico per la ricerca di mutazioni del gene CFTR).
In realtà, la concentrazione della tripsina nel sangue subisce delle variazioni dalla nascita in poi.
Nella massima parte dei casi i valori di tripsina nei malati di fibrosi cistica sono elevati o molto elevati nei primi giorni di vita e tendono a mantenersi tali, anche se a livelli meno alti di quelli iniziali, per parecchi mesi. Vi sono invece casi di neonati non FC, definiti “falsi positivi”, in cui i valori di tripsina eventualmente elevati alla nascita diventano normali all’epoca del richiamo (in genere a 1-2 mesi di vita). E’ la ragione per cui in alcuni centri di screening viene fatto il richiamo per un secondo test della tripsina: in questi centri, di solito, se il secondo test dà risultato normale per l’età non si va oltre con le indagini, mentre si procede almeno con il test del sudore se i valori di tripsina si mantengono patologici. Questo problema viene oggi in parte superato da altri centri di screening, presso i quali, sulla stessa goccia di sangue in cui sia stata trovata positività al primo test, si passa subito all’analisi genetica. Questa consente di ricorrere al definitivo test del sudore solo nei casi in cui sia stata individuata almeno una mutazione del gene CFTR.
Si vedano altre informazioni su questo problema nelle domande del 10.08.07 (I falsi positivi allo screening neonatale FC) e del 29.08.07 (Ancora sui falsi positivi allo screening neonatale CF)
