Volevo sapere la situazione attuale sul test per il portatore FC. Ho avuto un fratello e un cugino malati di fibrosi cistica, entrambi morti tanti anni fa.
Ho avuto la fortuna di avere 3 figli sani e ho fatto anni fa l’esame per portatore FC, che risultava negativo con una stima dell’80%. Questo è tanto ma per chi ha avuto malati in casa non è niente. Infatti adesso comincio ad avere pensieri per i futuri nipoti e pertanto volevo sapere se l’esame è migliorato negli ultimi 10/15 anni. Se si, per farlo nuovamente dovrei venire a Verona o è possibile farlo più vicino a casa (abito in Comelico superiore, provincia di Belluno). Mia madre, che ovviamente è portatrice sana FC, è ancora viva ma, avendo 82 anni, non sarebbe possibile portarla fino a Verona. Spero di essermi fatta capire e che potete aiutarmi. Aspettando una vostra risposta
Chi scrive è la sorella di un malato di FC, aveva fatto il test per sapere se fosse portatrice ancora parecchi anni fa ed era risultato che non lo era, e che la risposta era sicura all’80%. Vuole sapere se nel frattempo siano stati messi a punto test in grado di fornire una risposta più precisa, per avere una rassicurazione.
Le cose stanno così: se fosse disponibile il DNA del fratello che è deceduto per FC, oppure fossero in vita e disponibili ad eseguire un prelievo di sangue entrambi i genitori (il prelievo può anche essere eseguito a domicilio e poi inviato al laboratorio seguendo opportune modalità), sarebbe possibile indagare in questi campioni le mutazioni CFTR presenti. A quel punto, conoscendole, sarebbero quelle e solo quelle (che sono le mutazioni “familiari”) ad essere indagate nella sorella. E se la sorella non risultasse portatrice di nessuna di quelle, avrebbe la certezza al 100% di non essere portatrice. In alternativa, è possibile che presso il Centro dove il fratello era assistito sia conservato un campione di DNA: il suggerimento è di telefonare per informarsi; e questa sarebbe la soluzione più utile per conoscere con certezza le mutazioni familiari; perché se invece, come sembra di capire, è in vita uno solo dei genitori, la mutazione CFTR presente nell’altro resterebbe sconosciuta e quindi non si potrebbe andare a cercare a colpo sicuro nella figlia.
Se non fosse possibile l’analisi del DNA delle persone che abbiamo detto (fratello malato e/o entrambi i genitori), per la sorella interessata l’opportunità di ripetere il test per avere maggiore sicurezza ci sarebbe probabilmente lo stesso: dipende da quanto tempo fa è stato fatto il test e che tipo di test è stato usato. Perciò sarebbe da contattare per porre questi quesiti il laboratorio che l’ha eseguito, perché è il laboratorio stesso che può dire se, rispetto alla tecnica usata per quel test, in seguito ne ha adottato altre più avanzate, che permettono la ricerca di un numero maggiore di mutazioni e quindi una risposta più sicura.
