Buongiorno, ho appena fatto gli esami del DNA con l’analisi di 56 mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7 (regione Q31-q32), che contiene 27 esoni, e con lo studio di varianti alleliche poli-T(9T, 7T, 5T) localizzate sull’introne 8 del gene CFTR, che possono essere associate (specie per l’allele 5T) ad assenza congenita bilaterale dei vasi deferenti (CBAVD). Il referto è stato “Assenza di mutazioni 7T/7T”. Cosa vorrebbe significare e quali rischi corro?
Non siamo in grado di dare una risposta ragionevole, perché non riusciamo a capire nel testo riportato quale sia il risultato da commentare. Probabilmente solo “Assenza di mutazioni 7T/7T”. Se così fosse ipotizziamo che indichi l’assenza di mutazioni del gene CFTR (nell’ambito delle 56 mutazioni che il laboratorio ha indagato) e la presenza delle varianti del complesso Poli-T:7T/7T, che sono varianti prive di significato patologico. Se il risultato da commentare fosse questo, vorrebbe dire che il soggetto esaminato con altissima probabilità non è portatore sano di fibrosi cistica.
Suggeriamo, prima di rivolgersi a questo o ad altre fonti di informazione via web di: 1) leggere con calma la risposta dell’indagine; 2) capire qual è la parte descrittiva dell’indagine e qual è la riposta interpretativa; 3) cercare nel sito se ci sono risposte su argomenti analoghi. In questo caso ci sarebbe da capire il significato della parola “mutazioni” e di “7T /7T”. Semplicemente, scrivendo nel motore di ricerca del sito (spazio bianco in alto a destra di ogni pagina) la sigla 7T/ 7T, compare automaticamente l’elenco delle risposte già date. E’ necessario cliccare sopra queste risposte e scorrerle per cercare di capire. Dalla lettura di altre risposte ne viene fuori anche la differenza fra varianti del complesso poly-T e mutazioni. Se non si procede in questo modo, si inviano domande a cui per correttezza rispondiamo ma che non sono utili a nessuno, compreso chi scrive. Questo sito risponde a tutte le domande in arrivo, ma come detto altre volte, intende dare alle risposte un intento divulgativo: vuol dire che cerca che la risposta data al singolo offra informazioni e conoscenze utili a tutti, non solo al singolo.
LA CONSULTAZIONE PERSONALE VA FATTA NELL’AMBITO DI UN COLLOQUIO DI CONSULENZA GENETICA, DA RICHIEDERE AL LABORATORIO CHE HA ESEGUITO IL TEST.
