Dobbiamo affrontare una ICSI, e dall’analisi delle mutazioni di FC, mio marito è risultato avere polimorfismo ISV8 poli-t eterozigote 35-7t/36-9t, ed io polimorfismo ISV8 poli-t eterozigote 34-5t/35-7t. Volevo sapere qual è la percentuale di probabilità di avere un figlio con fc. Grazie.
Non sappiamo quale sia il testo integrale della risposta che il laboratorio ha fornito; sarebbe fondamentale sapere se l’esame delle mutazioni non ha identificato nessuna mutazione del gene CFTR. Così pure sarebbe importante sapere le ragioni per cui si affronta la ICSI (c’è un’infertilità maschile del tipo atresia congenita dei dotti deferenti?). E’ solo in possesso di queste informazioni che sarebbe possibile dare una valutazione del rischio di avere un bambino con FC. I dati forniti infatti permettono solo previsioni molto grossolane: per farle dobbiamo comunque supporre che entrambi i partner non abbiano mutazioni del gene CFTR e abbiano invece uno le varianti del gene CFTR chiamate 7Te 9T, l’altro le varianti 5T e 7T. Con queste combinazioni genetiche, comunque ereditate dal feto, il rischio di un bambino con fibrosi cistica è praticamente inesistente. Ma il rischio sarebbe diverso se ci fosse, per esempio nel marito, un’infertilità dovuta ad atresia congenita dei dotti deferenti e un ampliamento dell’indagine delle mutazioni (indispensabile se presentasse questa caratteristica clinica) individuasse una mutazione che spesso si accompagna a 7T (si chiama R117H).
Quindi il consiglio vivissimo è di chiedere al laboratorio che ha dato la risposta del test un colloquio con il genetista per le informazioni necessarie.
