Buona sera, vorrei chiedere una curiosità. Ammettendo che le nuove terapie (VX-809 e VX-770) possano dare i risultati sperati di un miglioramento clinico del 10%, cosa vuol dire questo? Ad esempio, che chi ha una FEV1 del 6o% arriverebbe a 66%? E questo beneficio in qualità e aspettativa di vita cosa comporterebbe? Grazie della vostra risposta.
Questa è una domanda particolarmente interessante perché pone il problema vero delle terapie del difetto di base, che stanno avanzando grazie ai notevoli sforzi di ricerca.
Diciamo subito che negli studi clinici finora condotti il farmaco che ha dimostrato certi e consistenti risultati clinici è stato sinora il Kalydeco (VX-770) nei pazienti con almeno una mutazione G551D [vedere domanda del 08.03.12: Kalydeco (ivacaftor = VX-770): situazione attuale e futuro]. Il FEV1 (volume d’aria espirato nel primo secondo di una espirazione forzata) è stato il parametro principale adottato per misurare l’efficacia del trattamento per un periodo prolungato (48 settimane). Nel numeroso gruppo di pazienti trattati l’aumento medio di FEV1 è stato effettivamente del 10% e questo sta a significare in termini numerici proprio quello che si dice nella domanda, anche se si tratta di una media, che implica ovviamente che vi siano pazienti che guadagnano di più e altri che guadagnano di meno del 10%. Un aumento di questo parametro significa un miglioramento sensibile della funzione respiratoria, dipendente probabilmente dal ridursi dell’infiammazione polmonare e dalla minor frequenza di esacerbazioni respiratorie (che pure è stata dimostrata in quegli studi). Di quegli studi (da cui sappiamo anche del sensibile aumento di peso nei pazienti trattati) ancora non conosciamo le valutazioni sulle modifiche della qualità di vita, ma ci attendiamo che questa sia sicuramente migliorata, perché essa molto dipende dallo stato della malattia polmonare. Quanto alla durata della vita, essa non può essere misurata da studi condotti sopra l’arco di un anno, ma l’obiettivo atteso per una cura che tenda a normalizzare o quasi una funzione vitale, come quella della proteina CFTR , è che tutti i parametri dello stato di salute migliorino e che pertanto anche l’attesa di vita possa sensibilmente giovarsene.
