A mia figlia, operata alla nascita per ileo da meconio, è stata riscontrata la mutazione 1341+1G>A, insieme alla DF508. Ho fatto qualche ricerca ma non ho trovato molto sulla mutazione in oggetto. Vorrei, se possibile, avere più notizie riguardo il decorso della malattia con tale combinazione, pur consapevole che nulla è certo in fibrosi cistica.
Anche noi abbiamo trovato solo la segnalazione di questa mutazione sul database www.genetsickkids.on.ca, che la riporta come mutazione con alterazione dello “splicing”, ma non fornisce alcuna informazione clinica.
Ricordiamo che molto recentemente un gruppo di ricerca dell’Istituto ICGEB di Trieste ha fatto conoscere risultati interessanti di ricerche condotte con il supporto di FFC e di Telethon. Queste ricerche aprono la strada alla possibilità di “curare” le mutazioni che hanno “splicing” alterato, come nel caso della mutazione 1341+1G->A. (1). Lo ” splicing” (meccanismo di “taglia e cuci”) entra in gioco nella fase in cui il DNA (di cui è costituito il gene) trascrive l’informazione nel RNA messaggero. Circa il 12% di tutte le mutazioni del gene CFTR sono mutazioni con alterazione dello “splicing”. Una mutazione “splicing” può comportare perdita o aggiunta di materiale genetico nell’RNA messaggero finale. A seconda del tipo di difetto, una mutazione splicing può comportare la sintesi di quote di proteina normale e di proteina alterata, e questo in proporzioni variabili da tessuto a tessuto. In definitiva quindi non tutte le mutazioni splicing producono gli stessi sintomi e conoscere qual è il prodotto proteico che ciascuna di loro determina sarebbe molto importante ai fini della possibilità di fare previsioni sull’andamento e per la ricerca di un farmaco “curativo”. Per sapere qual è il prodotto proteico, sono necessari studi di “funzione” specifici per quella mutazione: non ci risulta che siano ancora stati fatti per la mutazione 1341+1G->A, ma è possibile che siano realizzati in futuro.
2) http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Sotto-tiro-anche-le-mutazioni-splicing, 26/03/2012
