Salve, Vi scrivo perchè mio figlio di 1 mese è risultato positivo al ri-test della tripsina. All’Umberto I di Roma non mi hanno dato dei riferimenti in termini di valori di questa analisi, in quanto differenti di volta in volta. Proprio oggi poi ho ricevuto comunicazione che il test genetico è risultato negativo. La prossima settimana effettueremo comunque il test de sudore. Il rischio di fibrosi cistica dopo l’analisi genetica può definirsi scongiurato?
Questo bambino è risultato positivo al primo test della tripsina e anche al secondo (re-testing). E’ risultato peraltro negativo al test genetico fatto dopo il retesting. Crediamo che perchè sia “scongiurato” il rischio di fibrosi cistica sia giusto fare il test del sudore e aspettarne l’esito. La nostra risposta sarebbe più rassicurante se sapessimo i valori della tripsina (essere positivi alla tripsina può avere un significato diverso se i valori fossero molto al di sopra della norma oppure solo borderline); e se sapessimo quante e quali mutazioni il test genetico ha indagato (più il test genetico è approfondito, più il fatto di risultare negativi è contro il sospetto di FC). Va detto comunque che il primo test di screening per FC alla nascita (test della tripsina immunoreattiva) conserva, anche nei migliori centri di screening, un alto tasso di risultati falsamente positivi: un caso di FC ogni 4-10 casi (a seconda dei centri di screening) con test positivo. Meno probabilità di essere falso positivo è il risultato positivo al re-testing.
Non ci sentiamo quindi di scongiurare il sospetto di FC perché c’è una assai remota possibilità che il bambino passa avere una forma di fibrosi cistica dovuta a due mutazioni entrambe così rare da non essere scoperte dal test genetico . Dovrebbe trattarsi in tal caso di una forma piuttosto “atipica”, in cui di conseguenza anche lo stesso test del sudore (non ancora eseguito) potrebbe avere risultati incerti. Tutte queste sono ipotesi e speculazioni poco realistiche, altamente improbabili. Resta il fatto che in questi casi l’esclusione della diagnosi di fibrosi cistica prevede giustamente l’esecuzione di tutte le indagini possibili e che nell’ambito di queste il test del sudore conserva importanza fondamentale, superiore al test genetico stesso. Perciò sarà la assoluta normalità del test del sudore a far cadere ogni sospetto.
