Ad un bambino alla nascita è stata diagnosticata la F.C., ma la malattia non si è ancora manifestata. Può questa condizione durare nel tempo? Ci sono dei tempi perchè la malattia cominci a dare i primi sintomi?
Si immagina che la diagnosi da FC in questo bambino sia derivata dallo screening neonatale. Da quando si è diffusa la pratica dello screening neonatale in effetti è considerevole il numero dei bambini che non presentano sintomi riferibili alla malattia per parecchio tempo: questo è il vantaggio della pratica di screening perché permette la diagnosi prima dei sintomi e consente di controllare con cognizione di causa l’andamento di salute del bambino per essere eventualmente pronti ad intervenire precocemente se necessario. Questo dipende in parte dal genotipo CFTR, cioè dalla combinazione di mutazioni che il bambino ha ereditato. Ad esempio, se ha ereditato almeno una mutazione del tipo cosiddetto “mild”, egli non avrà molto probabilmente insufficienza pancreatica e pertanto la sua crescita potrà essere normale. Tuttavia bisogna essere vigili su questo aspetto anche se il bimbo non avrà presentato nei primi mesi di vita segni di maldigestione pancreatica (che possono peraltro manifestarsi subdolamente), monitorando bene la crescita e periodicamente la funzione pancreatica con un semplice test sulle feci (Chimotripsina o Elastasi-1). Le manifestazioni respiratorie (infezioni respiratorie, tosse protratta) dipendono molto dalle occasioni che il bimbo avrà avuto di contrarre virus nell’ambiente. Tuttavia, vi sono casi che, anche se hanno contratto qualche banale infezione virale, riescono a mantenere a lungo una situazione polmonare stabile. Non è possibile prevederlo, ma è ragionevole essere attenti agli episodi di infezione respiratoria, anche apparentemente banali, se questi si prolungano nel tempo. Non ci sono quindi dei tempi standard per attendersi le manifestazioni della fibrosi cistica: ogni caso ha una evoluzione a sé stante, talora anche assai benevola, quello che conta è non sottostimare eventuali sintomi (come si tende talora a fare) e rapportarsi in maniera collaborativa con il centro di cura. Questa è in effetti la modalità con cui la prognosi della fibrosi cistica è sostanzialmente cambiata negli ultimi tempi, anche grazie alla grande opportunità offerta dallo screening neonatale.
