Buonasera. Mi sono sottoposta alla ricerca di mutazioni per FC con pannello allargato (200 mutazioni). L’esito è stato negativo per le mutazioni CFTR ma con riscontro di polimorfismo in eterozigosi sia per M470V che per 4521G>A. Sono in attesa di un bambino e mio marito non si è sottoposto alla ricerca per le mutazioni. Posso stare tranquilla? E’ il caso, sulla base dei miei risultati, di far sottoporre all’esame anche mio marito? Grazie
La presenza nel genotipo di polimorfismi “innocenti”, quali sono considerati quelli riferiti nella domanda, non aumenta il rischio di avere un bambino con FC, e quindi non è questa la ragione per cui il marito dovrebbe sottoporsi al test per sapere se sia portatore o meno di una mutazione del gene CFTR. Tuttavia, se la coppia in questione desiderasse avere maggiori certezze, potrebbe chiedere una consulenza genetica presso il laboratorio dove è stato eseguito eseguito il test. Il genetista potrà dare informazioni circa:
– il rischio residuo di essere portatrice FC dopo la ricerca di 200 mutazioni del gene CFTR
– il rischio che la coppia ha di avere un bambino con FC, nel caso che il marito non faccia il test oppure nel caso che lo faccia. A quel punto, la coppia potrà decidere che cosa fare.
Entrambi i rischi (quello residuo di essere portatrice e quello di coppia) verranno stimati in termini di probabilità (uno su x). In particolare, per quanto riguarda il rischio di avere un bambino con FC, è possibile in questo caso (ma dipende dai calcoli che ogni laboratorio fa circa la sensibilità del test che esegue e quindi noi non possiamo dirlo) che venga stimato circa uno su diecimila, anche se il marito non facesse il test. Naturalment, se facesse il test e risultasse negativo per mutazioni CFTR il rischio stimato sarebbe ancora molto più basso.
In mancanza di linee guida e disposizioni del Servizio Sanitario Nazionale, nell’ambito dei laboratori privati, chi paga il test può decidere autonomamente, dopo aver avuto le giuste informazioni, quale sia il livello di rischio che gli dà tranquillità, tenendo presente che nessun test genetico per il portatore FC nella coppia della popolazione generale fornirà mai un rischio di avere un bambino con FC uguale a zero.
