Buongiorno, è da quando è stato approvato questo farmaco negli Usa che mi sto facendo delle riflessioni. Mio figlio FC ha una mutazione splicing per la quale questo farmaco potenziatore sembra avere effetto. Purtroppo lui ha subito negli ultimi anni un declino polmonare consistente: nonostante le cure intensive a cui viene sottoposto (pulmozyme, cicli di antibiotici,fisioterapia, hyaneb etc), la sua fev 1 è scesa considerevolmente e mi sto rendendo conto che i danni polmonari che si stanno verificando non saranno poi “guariti” al momento che un farmaco curativo sarà disponibile anche qui in Italia. La domanda è: se decidessi di provare ad avere il farmaco Kalydeco recandomi negli Usa, visto il suo costo esorbitante, potrei accedere ad una sovvenzione economica in Italia? Da parte di chi? Della mia ASL? E’ lecito secondo voi che io faccia quanto mi è possibile per evitare un declino della salute di mio figlio che risulterebbe irreversibile? Sapendo che esiste un farmaco che lo permetterebbe, vi sono delle strade percorribili per accedervi? Grazie per la risposta.
Temiamo di dover deludere la nostra interlocutrice. Il Kalydeco è stato approvato negli Stati Uniti solo per pazienti FC con mutazione G551D. C’è solo una ragionevole ipotesi che il farmaco possa avere una certa azione anche nel caso di quelle poche mutazioni di splicing che consentono la produzione di una certa quota di proteina CFTR normale (es. 2759+5G>A oppure 3849+10KbC>T), in quanto il Kalydeco potrebbe esaltare anche la funzione della quota di CFTR normale (studi in vitro lo dimostrerebbero). Ma è solo una ipotesi tutta teorica e non vi sono al momento sperimentazioni in tal senso né in vitro né nei malati.
Il costo del Kalydeco in USA è di 294.000 dollari per paziente per anno. Ammesso che uno si procurasse oltre oceano il farmaco è altamente improbabile che il Servizio Sanitario Nazionale (ASL) possa rimborsare un farmaco di cui non sia stata dimostrata, anche solo preliminarmente, l’efficacia nel caso specifico, anche se si dovesse invocare la normativa dell’uso “compassionevole” di un farmaco che non sia in commercio in Italia.
