Buongiorno, ho un bimbo che ora ha 19 mesi. Alla nascita è stato fatto lo screening della fibrosi cistica che è risultato positivo, successivamente è stato rifatto il test con risultato negativo, quindi non abbiamo fatto il test del sudore. Giacomo continua ad avere molto catarro, rantoli nella respirazione. Vorrei sapere se sia possibile che abbia la fibrosi cistica nonostante il secondo screening sia negativo. Aggiungo che non ha diarrea ed è cresciuto regolarmente secondo il suo percentile. Grazie
Difficile rispondere senza conoscere i valori della tripsina riscontrati al test di screening neonatale e soprattutto senza sapere la procedura adottata dal centro screening che ha contattato il bambino.
Come norma di prudenza, ripetiamo quanto abbiamo detto altre volte: meglio parlarne con il pediatra, discutere con lui l’entità e la natura dei sintomi del bambino e se sono tali da far sospettare la malattia, meglio chiedere ad un centro specializzato l’esecuzione del test del sudore, perchè lo screening alla nascita non è infallibile. Se vi sono sintomi compatibili con fibrosi cistica (e solo il pediatra lo può decidere) conviene fare un test del sudore indipendentemente dai risultati dello screening neonatale.
