Salve, mio marito è risultato affetto da Azoospermia. Ora il nostro medico ci ha prescritto tutte le analisi genetiche. Volevo chiedere: dato che i suoi nonni materni erano cugini, lui può essere malato di fibrosi cistica?
Se in una coppia i nonni di un partner (in questo caso i genitori della madre del soggetto) erano primi cugini, questo imparentamento aumenta la possibilità che la madre del partner, e di conseguenza il partner stesso possa essere portatore di una mutazione CFTR. Però, per avere la malattia FC è necessario aver ereditato da entrambi i genitori una mutazione CFTR: attualmente, la conoscenza del legame di parentela fra i nonni aumenta lievemente per il partner la probabilità di essere portatore per quanto riguarda il gene ereditato dalla madre. Rimane invariata, quindi simile a quella della popolazione generale, la sua probabilità di essere portatore riguardo al gene ereditato dal padre.
E’ giusto eseguire un esame genetico anche approfondito, ma non tanto per la questione della parentela esistente fra i nonni, (che non è da sottovalutare, ma non è determinante), quanto perché l’azoospermia è una condizione sospetta per fibrosi cistica: ricordiamo che l’azoospermia è la mancanza di spermatozoi nello sperma. Però, la FC non è la sola causa di azoospermia, il sospetto per FC diventa forte solo se attraverso un esame chiamato ecografia dei dotti deferenti si può vedere che questi dotti hanno un decorso frammentato, incompleto, o addirittura mancante. Questo aspetto è caratteristico della FC ed è la causa dell'”azoospermia ostruttiva” dovuta alla FC, cosicché questa ecografia diventa l’indagine in grado di fornire una risposta molto importante per la diagnosi.
