Sono la mamma di una bimba di 1 mese e mezzo e scrivo dalle Marche (ho già spiegato la situazione della bimba in una mia precedente richiesta). Ringrazio di cuore per l’attenzione che dedicate sempre alle mie richieste e a quelle degli altri utenti. La bimba risulta portatrice della mutazione 621+3A>G. Le analisi genetiche di I e di II livello eseguite su noi genitori hanno evidenziato la presenza di questa mutazione nel padre, mentre io non risulto avere nessuna delle 72 mutazioni ricercate. Abbiamo eseguito due volte il test del sudore (con una settimana di tempo l’uno dall’altro), e ha dato esito negativo per due volte di seguito. Il centro che ci segue effettuerà un terzo test del sudore fra un anno, e se anche questo darà ugualmente esito negativo la possibilità che ci sia fibrosi cistica è annullata (causata dalla mutazione presente presa dal padre e da un’altra mutazione non evidenziabile con le attuali metodiche in uso presa da me). Chiedo se possiamo definitivamente dire già adesso, con due test del sudore negativi e nessun sintomo di malattia, che la bimba è definitivamente portatrice sana e non malata?
Il problema diagnostico della bambina è cominciato da un valore di tripsina allo screening neonatale pari a 51 ng/ml (soglia di normalità per quel centro 50) . E’ stata sottoposta a indagine genetica che ha indicato la presenza della mutazione 621+3A>G. La stessa mutazione è risultata presente nel padre, nessuna mutazione è stata riscontrata nella madre (nei genitori le indagini genetiche sono state approfondite fino a quelle di II livello)(1). Ci viene detto che la bambina ha eseguito due test del sudore che sono risultati entrambi negativi, e ne ha in programma un terzo fra un anno. Se i risultati del sudore erano entrambi pienamente negativi, la nostra opinione è che si possa considerare la bambina (che non ha nessun sintomo) portatrice sana e si possa archiviare il sospetto di fibrosi cistica. La ripetizione di un altro test del sudore fra un anno risponde ad un criterio di estrema prudenza, che è ragionevole da parte dei sanitari, ma che con tutta probabilità non è ispirato dal persistere di un dubbio diagnostico. La nostra opinione (la bambina è portatrice sana) si basa sull’assunto che ci sia piena negatività di entrambi i test del sudore eseguiti: se i valori di cloro fossero invece bordeline, il dubbio di una forma atipica di FC rimarrebbe aperto. Va aggiunto anche che non raramente il valori di IRT borderline o lievemente positivi allo screening neonatale appartengono a portatori sani di una mutazione CFTR. E comunque il problema non è semplice ed è scarsamente affrontabile a distanza attraverso informazioni riferite: perciò il nostro parere non può sostituire la necessità del colloquio con i medici del centro e con il genetista.
1) http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/A-proposito-di-una-mutazione-CFTR-di-splicing-rara-6213AG, 28/10/2013
