La bimba ha 17 mesi ed è affetta da questa bruttissima malattia, la fibrosi cistica. Per fortuna la sua crescita è nella norma: potrebbe avere lo stesso questa malattia ma in forma più lieve? Grazie
Sicuramente il fatto di presentare una crescita normale a 17 mesi depone per un buon andamento della malattia. Uno degli scopi della diagnosi precoce (in particolare attraverso lo screening neonatale) è quello di intervenire proprio per favorire la normalità dei parametri dello stato di crescita e nutrizione. Ed è importante sapere che molti studi hanno indicato che c’è una stretta correlazione tra la crescita e l’andamento dei sintomi respiratori, per cui tanto più buona è la crescita, tanto maggiore è la probabilità che il quadro polmonare si mantenga buono nel tempo. E’ vero che questa è una malattia “bruttissima”, ma oggi è molto meno grave di una volta. I progressi fatti sono stati enormi e soprattutto chi nasce oggi con questa malattia ha davanti la possibilità di vivere meglio che in passato, sia come quantità che qualità di vita. E probabilmente potrà utilizzare i risultati delle ricerche in corso, che mirano a sviluppare farmaci assolutamente rivoluzionari, speriamo capaci di cambiarne radicalmente il decorso (1).
1) Ulteriori considerazioni sui farmaci attivi sul difetto di base FC, 14/03/2011
