Buongiorno,sono portatrice sana della mutazione DF508 e mio marito è portatore del polimorfismo S1235R (presumibilmente innocente, in base al calcolo delle probabilità che il genetista ci ha comunicato). Per non lasciare nulla al caso abbiamo deciso di sottoporre nostra figlia di 4 anni al test del sudore, che ha dato risultato borderline, e successivamente al test genetico. Il risultato è stato negativo, cioè il genotipo presenta sequenze nucleotidiche normali su entrambe le copie del gene CFTR. Fino a questo punto è tutto comprensibile ma sul referto ripetono in più punti che è stata cercata in particolare (oltre ad una serie di sigle incomprensibili) la mutazione familiare c.3705T>G: ma questa sigla è per caso un sinonimo delle nostre mutazioni?
Tutte le mutazioni e le varianti (o polimorfismi) di un gene sono indicate secondo una certa nomenclatura : questa contiene in genere un numero e alcune lettere. Il numero indica la posizione, nella sequenza di basi del gene o nella sequenza di aminoacidi delle proteina prodotta da quel gene, in cui interviene il cambiamento (mutazione o variante che sia); le lettere rappresentano l’iniziale della base o dell’aminoacido coinvolto nel cambiamento .
La sigla riportata (c.3705T>G) è quindi un altro modo per indicare il polimorfismo (=variante) S1235R. Precisamente esprime la variazione che interviene nella sequenza di basi del cDNA, che è quella parte del DNA del gene CFTR direttamente responsabile della sintesi della proteina CFTR (cDNA o DNA complementare al RNA messaggero): nella posizione 3705 la base Timina sostituisce la Guanina.
Un altro modo per indicare S1235R potrebbe essere p.Ser1235 Arg, che esprime invece la variazione che interviene nella posizione 1235 della sequenza di aminoacidi che compongono la proteina CFTR (sono in tutto 1480 aminoacidi): l’aminoacido Serina sostituisce l’Arginina.
Probabilmente, anche queste informazioni sono poco comprensibili a chi non mastica genetica molecolare, ma non sapremmo come altrimenti dare interpretazione a queste sigle nel breve spazio di una risposta via internet.
