Salve, mio figlio quasi 11 anni fa è stato sottoposto al test del sudore con valori bordeline e seguito comunque come positivo, giustamente! Adesso vogliono rifare il test del sudore perchè fino a oggi non ha avuto nessun tipo di manifestazioni, e mi hanno parlato di forma atipica. La mia domanda è questa: il risultato del test può essere stato falsamente positivo? Grazie.
I “falsi positivi” del test del sudore esistono, ma sono prevalentemente legati a problemi tecnici nell’esecuzione del test. Per esempio, la raccolta di una quantità insufficiente di sudore, oppure la poca correttezza di uno dei molti passaggi analitici e manuali che compongono il test. E’ un test che richiede competenza ed esperienza per fornire risultati corretti. In mani esperte, la possibilità di falsi positivi è bassissima. Però anche in mani sicure è possibile che il test dia valori cosiddetti “borderline” (per una definizione dei valori si può leggere la risposta citata sotto in 1). In questi casi è giusto ripetere il test. Da ricordare peraltro che risultati borderline (cioè tra 40 e 60 mEq/L dopo i 6 mesi di vita) possono essere compatibili con una condizione di malattia FC ad espressione mite o atipica: in tal caso sono in gioco di solito mutazioni CFTR di tipo “mild” cioè con limitato effetto patogeno. Non si dice nella domanda se in questo caso sia stata fatta un’analisi del DNA per vedere se erano presenti mutazioni del gene CFTR.
Sono invece molto rari i falsi positivi, cioè risultati positivi del test in patologie diverse dalla fibrosi cistica: in genere in questi casi i valori solo moderatamente più elevati del normale. Sono per lo più patologie rare e la lista riportata sotto, che le contiene (2), deriva da segnalazioni spesso isolate di singoli casi e non da studi sistematici sul test del sudore su largo numero di pazienti per singola patologia.
Elenco delle patologie con elettroliti nel sudore elevati
1) http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Destino-dei-risultati-borderline-del-test-del-sudore, 01/05/08
2) Società Italiana Fibrosi Cistica. Il test del sudore. Raccomandazioni per una corretta esecuzione ed interpretazione dei risultati. Orizzonti FC, Luglio 2007. http://www.sifc.it/
