Vorrei avere qualche informazione sulla mutazione M1V e sulla delezione dell’esone 2. E’ una condizione severa? Ci sono tanti casi e se si come stanno? Ringraziando anticipatamente, porgo i miei migliori saluti.
La mutazione MV1 è una mutazione rara, di cui esistono notizie molto scarse (1). In sostanza non si sa che effetti clinici provochi e a quale classe appartenga. Anche la mutazione che comporta la delezione dell’esone 2 è rara e poco conosciuta. Il genotipo che è il risultato della combinazione di due mutazioni rare è ancora più raro e quindi più basso il numero dei soggetti che ce l’hanno. Se in futuro non emergono novità, di fronte ad un genotipo raro, per dire coma va la malattia bisogna fare affidamento pressoché esclusivamente sulle indagini cliniche e sulla valutazione nel corso del tempo. La conoscenza delle mutazioni servirà solo all’identificazione dei portatori nei parenti del malato e ad una eventuale diagnosi prenatale se ci fossero genitori (portatori di queste mutazioni) che la richiedono.
www.fibrosicisticaricerca.it , Domande e Risposte: “Una mutazione rara di cui poco si conosce: M1V“, 09/05/2007
