Buongiorno! Vorrei fare una domanda: ma per quale motivo nei protocolli regionali delle analisi da fare in gravidanza non c’e un test per la madre volto a rivelare se sia portatrice di FC, data la gravità della malattia? Oppure, perchè i ginecologi, sapendo che una coppia pianifica una gravidanza, non consigliano di prassi di fare il test? Ho saputo che in sede di procreazione assistita, invece, questi screening vengono fatti. E’ vero? Nel caso, non mi sembra molto giusto. Io ho fatto l’amniocentesi e l’ho pagata perche’ non ho ancora 35 anni ma mi chiedo perchè non introducono il test per la fibrosi cistica di routine? Al momento dell’esame mi hanno chiesto se c’erano casi in famiglia ed in effetti non ce ne sono, ma ho capito che potrebbe non essere significativo. Non capisco per quale motivo ci sia tanta attenzione alle malattie cromosomiche e su questa terribile malattia non si sappia niente. Ormai io sto per partorire, e spero che vada tutto bene….ma un bambino su tremila non mi sembra pochissimo.
Mi e’ presa una grande ansia e soprattutto un po’ di rabbia, perche’, visto che ho rischiato con l’amniocentesi, forse avrei potuto richiedere anche quel test.
Potete darmi qualche rassicurazione? Vi ringrazio molto.
Ci dispiace non essere in grado di dare rassicurazioni, e non possiamo che essere d’accordo sull’importanza dell’argomento. Sul fatto di introdurre il test per il portatore FC fra i test da suggerire alle coppie della popolazione “generale” in fase preconcezionale c’è molto dibattito. Una delle ragioni a favore è che la FC è la più frequente delle malattie genetiche gravi. Ci sono altre malattie genetiche importanti, ma sono meno frequenti e per lo più non hanno test disponibili da eseguire in fase preconcezionale .
In un’area della regione Veneto lo screening del portatore FC è stato già introdotto e questa Fondazione ha selezionato nel corso dell’ultimo bando due progetti dedicati al suo ampliamento (Progetto FFC 8/2011 e 9/2011). Nel secondo dei due, in particolare, l’obiettivo è di dar voce all’opinione dei cittadini sull’argomento. In un’altra area della Regione Sardegna lo screening per il portatore è stato realizzato come progetto pilota, lo stesso in parte finanziato da questa Fondazione (Progetto 5/2008). In tutte le altre regioni italiane il test per il portatore FC viene suggerito solo se se c’è un caso di FC in famiglia o nei parenti prossimi (e il suo costo è coperto dal SSN), perché allora il rischio di essere portatori è più elevato e di conseguenza più elevato il rischio di un figlio con FC. Bisogna dire che nelle coppie della popolazione generale il test non è in grado di identificare tutti i portatori: circa il 15% (in alcune regioni il 20%) di loro risulterebbero “falsamente” negativi . E questo viene considerato un margine di errore ancora troppo alto. Come pure molto alto ancora è il costo del test per la Sanità pubblica e complicate le informazioni da dare sui risultati che fornisce. D’altro canto, la coppia in cui entrambi risultano non portatori ha una notevole rassicurazione: il rischio di avere un figlio con FC passa da 1 su2500-3000 prima del test a 1 su 40000 circa dopo il test. Quindi ci sono ragioni a favore e ragioni contro la strategia di screening del portatore FC nella popolazione generale.
Sul fatto che il test per il portatore FC sia applicato di routine nelle coppie che accedono alle tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita, è effettivamente un’incongruenza; fa parte di quelle strategie della cosiddetta “medicina cautelativa” che oggi sono in aumento: in questo modo i centri di PMA, pubblici e privati, si mettono al riparo da eventuali “errori” che porterebbero alla nascita di bambini con FC. Di fatto però questo crea una disparità fra le coppie che si riproducono per vie naturali e quelle che affrontano la strada della riproduzione assistita. E’ giusto ?
Si può invece senza alcun dubbio dire che non è assolutamente opportuno introdurre il test per FC fra quelli da eseguire sul feto attraverso amniocentesi : non dà risposte certe sullo stato di malattia del feto, crea più problemi che certezze, e lo fa in epoca avanzata di gravidanza, quando le decisioni sono difficili se non impossibili. Si possono leggere su questo sito le risposte citate sotto (4,5). E quindi, riguardo a questo, chi ci scrive va rassicurata sul fatto che niente di più doveva essere fatto attraverso amniocentesi. Il momento ideale per fare il test è prima, quando il bambino è in fase di “progettazione”, e sono i futuri genitori a farlo , per sapere se sono portatori.
1)www.fibrosicisticaricerca.it, Progetto FFC 8/2011 “Analisi dello screening del portatore FC su ampio territorio”
2)www.fibrosicisticaricerca.it, Progetto FFC 9/2011 “Lo screening del portatore sano per la fibrosi cistica: la voce dei cittadini”
3)www.fibrosicisticaricerca.it, Progetto FFC 5/2008 “Fattibilità di un programma di screening per l’identificazione preconcezionale di portatori di fibrosi cistica nella popolazione sarda”
4)www.fibrosicisticaricerca.it, Domande e Risposte: “Amniocentesi“, 10/02/06
5) www.fibrosicisticaricerca.it, Domande e Risposte: “Ancora sull’amniocentesi per la diagnosi prenatale FC“, 06/02/07
