Salve, ho una figlia di 2 anni e mezzo nella quale lo screening neonatale è risultato positivo per FC. Eseguito successivamente doppio test del sudore, questo ha dato entrambe le volte risultato negativo (non ricordo esattamente i valori, ma ricordo che non era borderline e che la dott.ssa che mi consegnò il referto mi fece notare che era uno tra i valori più bassi tra i test eseguiti in quei giorni). Di seguito, alcune info per inquadrare il caso. Crescita: dopo un non indifferente calo fisiologico la crescita è andata molto bene (risultava intorno al 75° percentile per il peso) per tutto il primo anno e mezzo di vita, per poi stabilizzarsi: pesa attualmente 13 kg per circa 90 di h; primo anno di vita senza il minimo malanno di stagione; nel secondo anno di vita, coincidente con l’introduzione al nido, diversi malanni, soprattutto raffreddori e tosse (spesso secca), otite, e al massimo un paio di episodi febbrili (coincidenti con episodi simili di noi genitori); stipsi fin dallo svezzamento, che spesso si risolve del tutto per lunghi periodi e che poi si ripresenta in maniera ostinata. In questi ultimi giorni le è stata riscontrata una bronchite catarrale con componente asmatica ed il pediatra sostituto, a cui ci siamo rivolti per il controllo, ci ha consigliato comunque di indagare sulle cause, invitandoci ad eseguire, oltre a test allergici e rx torace, anche il test del sudore. Messa la pulce nell’orecchio, lo rifaremo sicuramente. Ma vi chiedo se ritenete possibile che il primo doppio test del sudore assolutamente negativo possa trasformarsi in positivo. E vi chiedo inoltre (ripeto, fermo restando che faremo comunque tutti gli accertamenti del caso) se i sintomi sopra descritti debbano essere necessariamente associati alla FC. Vi ringrazio anticipatamente.
Pare che in questo caso si tratti di un falso positivo allo screening neonatale FC. Si veda, a proposito di falsi positivi, anche la domanda del 02.08.11 (Due sorelline entrambe “falso-positive” al test di screening neonatale FC). Un doppio test del sudore eseguito in questo caso (immaginiamo nel 2° mese di vita) con risultati normali escluderebbe la fibrosi cistica: sono del tutto eccezionali i casi di vera FC con test del sudore normale, di solito caratterizzati da mutazioni CFTR “mild” (lievi). Tuttavia il test del sudore è un esame molto delicato e per essere affidabile deve rispondere a certi requisiti: si veda su questo la domanda del 26.01.06 Test sudore. Nel caso della presente domanda non ci vengono riferiti i risultati in termini di concentrazione di cloro (e possibilmente di sodio) né ci viene riferito con quale metodo è stato eseguito il test né su che quantità di sudore si è operato: informazioni importanti ai fini di valutare attendibile il test. Un corretto test del sudore con risultati decisamente normali in un bambino piccolo non può diventare positivo in seguito.
Da quanto riferito, lo stato di salute di questa bimba appare sostanzialmente buono e le piccole manifestazioni patologiche denunciate si possono riscontrare in molti bambini senza FC nell’età dell’asilo nido e della scuola materna (si veda anche la domanda del 22.12.08 Tracheobronchiti ripetute e test del sudore). Tali manifestazioni potrebbero suggerire il sospetto di FC nel caso gli episodi di infezione respiratoria fossero molto protratti nel tempo e vi fosse tosse persistente.
